Пересадка власних модифікованих стовбурових клітин позбавила перших п’ятьох пацієнтів проявів бета-таласемії — рідкісного захворювання крові, яке знижує вироблення гемоглобіну. Завдяки пересадці пацієнти позбавилися потреби в постійному переливанні крові, а їхній рівень гемоглобіну досягнув нижньої межі норми. Хоча результати потребують перевірки на більшій вибірці, вони вказують на можливість використання пересадки стовбурових клітин для лікування бета-таласемії за один курс терапії й без потреби в повторних відвідинах лікарні. Дослідження опублікували в журналі Nature.
Бета-таласемія порушує вироблення гемоглобіну в еритроцитах, які видно на цьому знімку з електронного мікроскопа. Anne Weston, Francis Crick Institute / Wellcome Collection.
Як пересадка стовбурових клітин допомогла від хвороби крові?
Бета-таласемія призводить до недостатнього насичення органів кров’ю й киснем і виникає через мутації, що порушують вироблення бета-субодиниці гемоглобіну. Тому попередні терапії цієї хвороби націлювали на відновлення вироблення фетального гемоглобіну, який виробляється ще в утробі та не має бета-субодиниці. У новому дослідженні науковці проводили перший етап клінічних випробувань такої терапії за участі п’яти пацієнтів із бета-таласемією. У їхніх стовбурових клітинах заблокували ген, що перешкоджає виробленню цього виду гемоглобіну в дорослому віці, за допомогою редагування основ — методу, який дозволяє з високою точністю змінювати послідовності ДНК у живих клітинах.
Пацієнтам пересадили їхні редаговані гематопоетичні стовбурові клітини, які дали початок новим клітинам крові. За місяць після пересадки пацієнти перестали отримувати регулярні переливання крові. За три місяці рівень загального гемоглобіну в них зріс до 12,4 грама на децилітр, що якраз трохи більше за нижню межу норми. Більшість цього гемоглобіну складав якраз фетальний — його концентрація склала 11,5 грама на децилітр. Такий рівень гемоглобіну зберігся або навіть зріс протягом усього періоду спостереження, який тривав у середньому 23 місяці. У жодного з учасників не помічали серйозних ускладнень, таких як розвиток раку чи смерть.
Як лікують рідкісні захворювання крові
💰 Першу генну терапію бета-таласемії схвалили у США у 2022 році — тоді вона стала найдорожчими у світі ліками.
🧬 Пізніше на основі генетичного редагування CRISPR створили нову терапію хвороби, яку спершу схвалили у Сполученому Королівстві, а потім і в США.
✅ Нещодавно перший етап випробувань пройшла терапія серповидноклітинної анемії, яка теж відновлювала вироблення фетального гемоглобіну.
