Управління продовольства та медикаментів США (FDA) схвалило засіб для генної терапії бета-таласемії, повідомляється на сайті організації. Ефективність та безпечність лікування підтвердилася у двох мультицентрових клінічних дослідженнях. Утім, препарат став наразі найдорожчими ліками.
Бета-таласемією називають форму спадкового захворювання крові, за якої в еритроцитах наявний дефектний варіант гемоглобіну. Через це еритроцити деформуються, не здатні нормально функціонувати й забезпечувати перенесення кисню й вуглекислого газу. Таким пацієнтам потрібно протягом усього життя регулярно проводити переливання крові, що має свої ризики. Але нове лікування у вигляді препарату Zynteglo від фармацевтичної компанії Bluebird Bio бореться із самою причиною хвороби — мутацією, яка порушує утворення однієї з основних частин гемоглобіну. Засіб діє на стовбурові клітини кісткового мозку пацієнта, виправляючи у них мутацію. Після цього модифіковані клітини утворюватимуть нормальні клітини крові із функціональним гемоглобіном.
Клінічні дослідження свідчать, що 89 відсотків із 41 пацієнта змогли відмовитися від переливань крові. Та лікування Zynteglo важко назвати доступним: ціна засобу складає 2,8 мільйона американських доларів, роблячи його наразі найдорожчими ліками. Дотепер таким був препарат для генної терапії спінальної м'язової атрофії із вартістю 2,1 мільйона доларів за укол. А потенційна генна терапія гемофілії, яку оцінили в три мільйони доларів за препарат, не пройшла реєстрацію.