Малеча з редагованими генами, дослідник темної матерії та борчиня за доказову медицину. Журнал Nature представив 10 людей, які найбільше змінили науку у 2025 році
Редактори Nature оприлюднили щорічний рейтинг ключових фігур у науці, де поруч із дослідниками та урядовцями опинився маленький хлопчик Кей-Джей Малдун. Він став першою людиною, яку вилікували від смертельної хвороби за допомогою персоналізованої генної терапії, розробленої в рекордні терміни спеціально під його мутацію. Також до десятки увійшла ексочільниця американських Центрів з контролю та профілактики захворювань Сюзан Монарез, яку звільнили всього через місяць після призначення, і співголова переговорної групи ВООЗ Прешес Мацосо, яка досягла підписання першої глобальної угоди для боротьби з пандеміями. Розповідаємо, за які заслуги відзначили інших людей у списку та як їхня діяльність змінює науку вже сьогодні.
Кей-Джей Малдун: Немовля, яке пройшло першу у світі персоналізовану генну терапію
Найбільш неочікуваною, але від цього не менш важливою людиною у списку Nature став Кей-Джей Малдун — перша дитина, яка отримала персоналізовану генну терапію для лікування рідкісної та часто смертельної хвороби печінки. З самого раннього дитинства хлопчик мав порушення роботи ферменту печінки, який мав би розщеплювати небезпечний для мозку аміак, що утворюється після розщеплення білків. Через це хлопчик мало їв і дуже багато спав.
Єдиним можливим лікуванням була пересадка фрагмента печінки від донора з робочим ферментом, але до моменту, коли хлопчику проведуть операцію, він міг уже отримати критичні пошкодження мозку, які призвели б до відставання в розвитку. Натомість батькам хлопчика запропонували інший підхід — замінити один із трьох мільярдів нуклеотидів у ДНК немовляти, щоб відновити роботу ферменту в печінці.
За розрахунками науковців, навіть на основі вже наявного методу генетичного редагування CRISPR розробка терапії зайняла б півтора року. Хлопчика перевели на дієту з дуже низьким вмістом білка, а дослідники почали прискорено адаптувати генну терапію для лікування його хвороби. В результаті першу ін’єкцію ліків хлопчик отримав уже за шість місяців, що дозволило йому споживати більше необхідного для росту білка. У віці дев’яти місяців Кей-Джей уперше покинув стіни лікарні, хоча й повертався для ще двох ін’єкцій препарату для генної терапії.
Науковці, що стоять за цим відкриттям, планують клінічні випробування персоналізованої генної терапії, щоб допомогти більшій кількості дітей із рідкісними вродженими хворобами.
Сара Табрізі: Нейробіологиня, яка подарувала надію пацієнтам із хворобою Гантінгтона
На початку осені стало відомо про іншу генну терапію рідкісної спадкової хвороби — цього разу такої, що уражає мозок. Сара Табрізі, нейробіологиня Університетського коледжу Лондона, працювала над різними терапіями хвороби Гантінгтона протягом більшої частини свого життя. І ось нарешті результати клінічних випробувань розробленої нею генної терапії довели, що сповільнити розвиток цієї хвороби можна навіть тоді, коли симптоми вже почали з’являтися.
У 12 людей із хворобою Гантінгтона, які отримали високу дозу препарату для генної терапії, відмітили сповільнення розвитку хвороби аж на 75 відсотків, а також — зменшення рівня білка, що призводить до руйнування нейронів. Ці результати дали надію пацієнтам із хворобою Гантінгтона, адже попередня терапія, над якою також працювала Сара Табрізі, виявилася недостатньо ефективною на пізніх етапах клінічних випробувань. Крім цього, успіх генної терапії хвороби Гантінгтона може відновити довіру людей до цього підходу, підірвану нещодавніми смертями декількох пацієнтів під час клінічних випробувань і ранніх етапів упровадження генної терапії в практику.
Сама ж нейробіологиня залишається стриманою щодо своїх результатів, а також проводить одне з найбільших досліджень мозку молодих людей, щоб виявити ранні ознаки нейродегенеративних хвороб. Вона сподівається, що вчасне виявлення таких ознак дасть пацієнтам більше можливостей для лікування та збереження самостійності в старшому віці.
Тоні Тайсон і телескоп із найбільшою у світі цифровою камерою
Цього року свої перші знімки космосу зробила Обсерваторія імені Вери Рубін у Чилі — це телескоп із найбільшою у світі цифровою камерою, націлений одночасно на дослідження темної матерії й історії нашого Всесвіту та відстеження сучасних загроз для Землі. Будівництво такого інструмента з півтораметровою лінзою та понад восьмиметровим дзеркалом коштувало 810 мільйонів доларів, а задум його створення сягає початку 2000-х. Але попри важливість такого інструмента для астрономів, його не побудували би без наполегливості однієї людини — фізика та дослідника темної матерії Тоні Тайсона.
Цей науковець поєднав два своїх захоплення — фізикою гравітаційних взаємодій і виокремленням інформації з моря шуму, — запропонувавши досліджувати темну матерію за невеликими відхиленнями світла від віддалених зір і галактик. У пошуках телескопів, які могли б фіксувати об’єкти з надзвичайно низькою яскравістю, Тоні Тайсон зацікавився сенсорами на основі приладів із зарядовим зв’язком. У 2000 році дослідник став одним із перших, хто використав такий підхід, званий слабким гравітаційним лінзуванням, для виявлення темної матерії. А ще раніше, на початку 90-х, науковець разом зі своїми колегами встановив сенсор на основі приладів із зарядовим зв’язком на телескопі в Чилі, який пізніше використали для відкриття темної енергії у 1998 році.
Такі сенсори встановили й на камері Обсерваторії імені Вери Рубін, будівництво якої Тоні Тайсон очолював від етапу початкової ідеї у 2000 році до завершення створення головної камери у 2024.
Зараз дослідник є головним науковим радником обсерваторії, допомагаючи налаштувати телескоп для того, щоб інструмент міг досягти своєї основної цілі — створити найбільшу карту слабкого гравітаційного лінзування, яка дозволить науковцям краще зрозуміти природу темної матерії та темної енергії, які досі залишаються найбільшими загадками для астрофізиків.
Лучано Морейра та бразильська фабрика з розведення комарів для боротьби з тропічними лихоманками
Попри прогрес у профілактиці та лікуванні тропічних лихоманок, зокрема малярії, десятки тисяч людей у світі щороку помирають через ці хвороби. Гарячка денґе щороку відбирає 21 тисячу життів у світі та 6300 в Бразилії, де відкрили найбільшу у світі фабрику з розведення комарів-переносників цієї хвороби. Але понад 80 мільйонів яєць комарів, які ця фабрика виробляє щотижня, мають допомогти у боротьбі з поширенням денґе в Бразилії. Принаймні таким був задум Лучано Морейри, сільськогосподарського інженера та ентомолога, який переконав місцеву владу збудувати фабрику з розведення комах.
Річ у тім, що комарі тут заражені бактерією Wolbachia, яка пригнічує здатність комах розмножуватися, а також — переносити вірус, що спричиняє денґе. Хоча механізм того, як бактерія запобігає зараженню комарів збудниками людських хвороб, до кінця нез’ясований, комах уже активно використовують для боротьби з малярією на Гаваях і денґе на Фіджі. Однак до Лучано Морейри ніхто не заражав комарів бактерією та не випускав їх в дику природу в промислових масштабах.
У місті Нітерой, де Лучано Морейра вперше випробував свій підхід, захворюваність на денґе впала на 89 відсотків з моменту, коли комарів почали випускати в місті. У серпні фабрика також доставила комарів до південного штату Санта Катаріна в Бразилії.
Поки компанія, заснована науковцем, не погоджувалася на експорт комарів в інші країни, фокусуючись на подоланні загрози від денґе для бразильців.
Лян Веньфен: Творець доступного штучного інтелекту з китайською пропискою
У січні цього року китайська компанія DeepSeek випустила свою модель штучного інтелекту R1, яка не поступалася в ефективності своїм конкурентам зі США та інших країн, але при цьому її тренування було в рази дешевшим. На додачу до цього, засновник компанії Лян Веньфен зробив R1 повністю відкритим, тож розробники з різних країн могли використати код для створення власних моделей штучного інтелекту. R1 також став першою великою мовною моделлю, яку проаналізували в науковій статті, давши більше розуміння того, як краще навчати такі моделі.
Але випуск штучного інтелекту від DeepSeek зіштовхнувся і з критикою. Зокрема, компанія-розробник штучного інтелекту OpenAI звинуватила DeepSeek у тренуванні R1 на результатах їхніх великих мовних моделей.
Окрім цього, є побоювання й щодо контролю штучного інтелекту китайською владою: він цензурує відповіді чи зовсім не відповідає на запитання, пов’язані з Тайванем або злочинами китайської комуністичної партії, а за законами країни будь-яка компанія зобов’язана співпрацювати зі спецслужбами, надаючи дані про користувачів.
Попри це, компанія вже готується до випуску наступної, потужнішої моделі штучного інтелекту — R2.
Їфат Мербл і протимікробні сполуки в «клітинному смітті»
Донедавна протеасоми — частини клітин, що розщеплюють білки — вважали своєрідними сміттєпереробними заводами клітин. Однак досліджуючи ці структури, системна біологиня Їфат Мербл виявила їх незвичну складність, яка не узгоджувалася з попередніми уявленнями про функцію цих органел. Вона та її команда дослідили фрагменти білків, які утворюються в протеасомах у різних тваринних клітинах, а потім порівняли їх з уже відомими пептидами, тобто короткими послідовностями амінокислот.
Таким чином дослідники виявили близько тисячі сполук із протимікробними властивостями та, потенційно, досі невідомий механізм імунного захисту. Коли ж дослідники за допомогою комп’ютерних симуляцій розщепили на маленькі фрагменти всі відомі людські білки, серед їхніх решток виявилося аж 270 тисяч пептидів із протимікробними властивостями. Подальші експерименти показали, що під час бактеріальної інфекції протеасоми клітин перемикаються на вироблення протимікробних пептидів. Це може бути першою лінією захисту від хвороб, яка починає діяти ще до активації клітинного імунітету.
Але і це не кінець — модифікація білків за допомогою протеасом збільшує кількість функцій, які один білок може виконувати в клітині. Тому Їфат Мербл вважає, що протимікробні пептиди не єдині, що утворюються в протеасомах і допомагають клітинам переживати несприятливі умови.
Ачал Аґравал: Борець із плагіатом у погоні за кількістю наукових публікацій
Кількість публікацій у наукових журналах є одним із найпоширеніших показників престижності інститутів — і вона ж може зазнавати найбільших маніпуляцій з боку інститутів, на думку індійського борця з плагіатом і дата-аналітика Ачала Аґравала. У 2022 році науковець заснував онлайн-групу India Research Watch, яка слідкує за кількістю відкликань статей індійських науковців із журналів, наявністю в них плагіату й інших порушень академічної доброчесності.
Цього року завдяки зусиллям Ачала Аґравала та багатьох інших в Індії нарешті запустили національну програму, що враховуватиме частоту порушення академічної доброчесності інститутами для обґрунтування їхнього фінансування. Разом зі своїми колегами науковець показав, що Індія є третьою у світі після Китаю та США за кількістю відкликань статей із наукових журналів. Але діяльність Ачала Аґравала спонукала активістів у всьому світі звернути увагу на нову проблему в науковій спільноті: дослідники женуться за кількістю публікацій, відкидаючи незручні чи нецікаві науковим журналам теми досліджень, а також — не звертаючи достатньої уваги на якість публікацій.
Однак не всі зустріли активізм Ачала Аґравала з ентузіазмом: наразі науковець не може знайти роботу в інститутах Індії, а проти нього та ще декількох членів India Research Watch подав позов до суду один із приватних університетів.
Прешес Мацосо і перша глобальна угода з протидії пандеміям
Наприкінці 2024 року Всесвітня організація охорони здоров’я, наукова та медична спільноти з надією дивилися на можливість укладення першої глобальної угоди з протидії пандеміям. З огляду на спалахи віспи мавп в Африці та попередній досвід неготовності країн до ковіду, країни-члени ВООЗ мали зібратися разом, щоб обговорити спільні дії для збільшення доступності вакцин і засобів профілактики інфекційних хвороб, пришвидшення дослідження їхніх збудників і розробки ліків. Нарешті у травні цього року переговорна група ВООЗ на чолі з Прешес Мацосо досягла підписання першої в історії глобальної угоди про боротьбу з пандеміями.
Сам процес переговорів тривав понад три роки, у тому числі через незгоду між країнами з високим рівнем доходу, які зобов’язувалися фінансувати передачу вакцин і ліків, а також технологій їх виготовлення країнам із низьким рівнем доходу. Зрештою це навіть призвело до того, що США відмовилися від участі в угоді. Але попри це Прешес Мацосо продовжувала працювати над угодою, спонукаючи представників різних країн фокусуватися не на тому, чого вони не можуть дозволити, а на тому, чого хочуть досягти спільно з іншими. На одному з етапів переговорів Прешес Мацосо навіть співала учасникам переговорів пісню «All you need is love» групи Бітлз.
Процес ратифікації угоди та узгодження її спірних питань у різних країнах може тривати протягом років. Проте сама Прешес Мацосо сподівається, що у майбутньому люди, залучені до створення цієї угоди, та всі ті, хто раніше не міг отримати доступ до медичної допомоги під час епідемій, озирнуться назад і скажуть, що це було недарма.
Сюзан Монарез і боротьба за доказову медицину в США, що обернулася звільненням
Тим часом у США також тривала боротьба за медицину — не стільки доступну, скільки підкріплену науковими фактами та здобутками. Улітку цього року Сюзан Монарез, мікробіологиню та імунологиню з 20-річним досвідом роботи в уряді, призначили головою Центрів з контролю та профілактики захворювань (CDC). Вибір на науковицю впав неочікувано, адже спершу президент США Дональд Трамп висував кандидатуру лікаря, скептика вакцин і політика-республіканця Дейва Велдона. Тож коли головою установи стала Сюзан Монарез, науковці з різних куточків США видихнули з полегшенням, сподіваючись на її підтримку досліджень у сферах розробки вакцин, препаратів для профілактики та лікування інфекційних захворювань, зокрема й пташиного грипу, спалахи якого фіксують в країні з весни 2024.
Але на посаді науковиця провела лише місяць — її звільнили, за словами самої Сюзан Монарез на слуханні в Конгресі, через те, що вона відмовилася звільняти провідних дослідників CDC і попередньо схвалювати рекомендації щодо вакцин, не підкріплені науковими доказами. Водночас чинний Міністр охорони здоров'я і соціальних служб США, а також відвертий антивакцинатор Роберт Френсіс Кеннеді-молодший заявив, наче науковиця сама попросила про відставку, не впоравшись з обов’язками.
На знак солідарності зі Сюзан Монарез з організації звільнилася й Дебра Гоурі, провідна фахівчиня CDC з охорони здоров’я, разом зі ще трьома досвідченими фахівцями. Монарез і Гоурі представили свою версію подій у CDC Сенату США ще у вересні, але поки доля організації залишається непевною, особливо на фоні нещодавніх скорочень її наукової програми.
Менґран Ду: Біологиня, що відкрила найглибоководнішу екосистему на Землі
На глибині понад дев’ять кілометрів під рівнем моря панує абсолютна темрява та не може протягом довгого часу виживати жодна жива істота — принаймні так вважали до відкриття китайської науковиці Менґран Ду. Разом із двома своїми колегами вона проводила по шість годин у титановій капсулі шириною до двох метрів у найглибших западинах Тихого океану. Там, куди не проникало сонячне світло, а тиск у тисячу разів перевищував атмосферний, біологиня виявила найглибоководнішу екосистему на Землі.
І попри переконання науковців, що нечисленні живі організми тут можуть існувати лише завдяки поживі, що опускається згори, дослідниця показала, як черви та молюски процвітають навіть на такій глибині. Джерелом поживи для них виявилися бактерії, здатні використовувати енергію від розщеплення метану й сірковмісних газів для синтезу необхідних живим організмам вуглеводів, подібно до того, як на поверхні бактерії та рослини роблять це завдяки сонячному світлу.
Редакція Nature внесла Менґран Ду до списку 10 найвпливовіших науковців року попри те, що стаття, у якій вона описувала відкриття, була опублікована спільно з російськими науковцями.
