У США схвалили першу генну терапію вродженої глухоти

Управління з продовольства й медикаментів США схвалило до використання першу генну терапію вродженої глухоти, націлену на білок отоферлін у клітинах внутрішнього вуха. У клінічному випробуванні препарат покращив слух у 80 відсотків пацієнтів без небезпечних побічних ефектів. Схвалення препарату до використання зробить його доступнішим для пацієнтів із вродженою глухотою, приблизно два-вісім відсотків з яких мають мутацію, яку може виправити ця генна терапія.

Як перевіряли ефективність препарату?

Схвалення отримав препарат отармені від компанії Regeneron Pharmaceuticals, Inc. Він доставляє здорову копію гена OTOF, що кодує білок отоферлін, до волоскових клітин внутрішнього вуха за допомогою безпечного аденовірусу. Минулого року науковці опублікували результати клінічного випробування препарату за участі 20 дітей із вродженою глухотою, половина з яких отримала ін’єкцію препарату лише в одне, а половина — в обидва вуха. У 70 відсотків учасників покращився не лише слух, але й відповідь мозку на тихі звуки, а в 42 відсотків учасників, за якими спостерігали протягом 48 тижнів, слух досягнув рівня здорової людини.

Найбільш поширеними побічними ефектами були інфекції середнього вуха, післяін’єкційний біль, нудота, запаморочення та вплив на ходьбу. Останні три, найімовірніше, пов’язані зі впливом на вестибулярний апарат, але вони були тимчасовими. Препарат отармені призначений для пацієнтів із вродженою глухотою, які не чують звуки гучністю до 90 децибелів — приблизно гучність двигуна мотоцикла. Оскільки його не можна вводити пацієнтам, які вже мали імплант у внутрішньому вусі, а подібна генна терапія вже виявлялася більш ефективною у дітей, ранній доступ до лікування може допомогти відновити слух навіть до здатності чути шепіт.

Як генну терапію глухоти випробовували до цього

👩‍⚕️ Генну терапію вродженої глухоти почали тестувати в Європі та США у жовтні 2023 року, а згодом стало відомо й про результат таких випробувань у Китаї.

🧬 У січні 2024 року у США за допомогою генної терапії від вродженої глухоти вилікували першого пацієнта — ним став 11-річний хлопчик.

👂 А в червні того ж року китайські науковці повідомили, що вилікували вже п’ятьох дітей, увівши їм препарати від вродженої глухоти в обидва вуха.

🎉 Нещодавно китайські дослідники повідомили й про те, що генна терапія вродженої глухоти безпечна та зберігає свою ефективність навіть за 2,5 року після введення.