Генна терапія допомогла першим дітям із вродженою глухотою почути звуки. Успішне лікування генетичної вади у гені білка отоферліну вдалося китайським дослідникам, а також науковцям з фармацевтичної компанії Regeneron. Про результати повідомляється в пресрелізі компанії та на сайті MIT Technology Review.
Дівчинка, якій китайські науковці відновили слух генною терапією. QIN LIXUE
Як відновили слух?
Обидві команди дослідників розробили та випробовують генну терапію глухоти, що націлюється на ген білка отоферліну. При його ваді, навіть за умови нормальної будови слухового апарату, порушується передача сигналів від волоскових клітин внутрішнього вуха до присінково-завиткового нерва, який реагує на звукові коливання. Генна терапія покликана забезпечити нормальний рівень правильного варіанту білка отоферліну, чого досягають внесенням у клітини внутрішнього вуха робочої копії гена. Для цього пацієнтам роблять єдину ін'єкцію у завитку, вводячи модифіковані аденовіруси, які несуть правильний ген у клітини.
Кому відновили слух?
Regeneron лише в середині жовтня повідомила про початок випробування генної терапії глухоти на дітях у США, Великій Британії та Європі, але вже отримали перші обнадійливі результати. Як зазначається у пресрелізі, слух повернули дитині віком менш як два роки, яка отримала ін'єкцію в одне вухо. Вже через шість тижнів після втручання наявність слуху у неї підтвердили поведінкова аудіометрія, коли лікарі спостерігають за реакцією дитини на звук, а також реакція стовбура мозку на слухові подразники. За весь цей час дослідники та медики не відмічали у дитини проявів, які б викликали занепокоєння щодо безпеки генної терапії.
Китайські науковці Фуданьського університету наразі оприлюднили інформацію про п'ятьох із десяти дітей, яких залучили до випробування нового методу лікування. Слух зрештою відновили чотирьом із них, тоді як одна дитина не зреагувала. Імовірно, невдача спричинена наявним імунітетом до вірусу, який вчені використовують як доставників робочого гена.
- На стадії розроблення перебуває також генна терапія, яка націлена на мутацію, відповідальну за 16 відсотків вродженої глухоти.