Генна терапія вродженої глухоти, націлена на ген отоферліну, допомогла пацієнтам почути шепіт і продовжила покращувати слух за 2,5 року після введення. При цьому навіть у найбільшому дозуванні таке лікування не було токсичним, а найсерйознішим побічним ефектом було зменшення кількості імунних клітин нейтрофілів. Такі результати свідчать про ефективність і безпечність генної терапії глухоти в широкого кола пацієнтів і протягом тривалого часу. Дослідження опублікували в журналі Nature.
Наскільки покращився слух учасників дослідження?
Генна терапія вродженої глухоти націлена на ген OTOF, що кодує білок отоферлін, залучений у передачі сигналів від волоскових клітин внутрішнього вуха до мозку. Її вже успішно випробували на окремих пацієнтах у різних країнах світу, але досі не проводили масштабних і довготривалих досліджень її ефективності. Тому китайські науковці провели мультицентрове дослідження за участі 42 пацієнтів, гостроту слуху яких періодично перевіряли протягом усіх двох з половиною років спостереження.
Слух покращився в 90 відсотків учасників дослідження, яким вводили здорову копію гена OTOF, загорнуту в аденовірус для доставки у клітини. До терапії мозок учасників реагував на звуки гучністю близько 97 децибелів — це приблизно дорівнює гучності двигуна мотоцикла. За рік після терапії в їхньому мозку зафіксували відповідь на звуки гучністю 54 децибели, а за 2,5 року — 42 децибели, що приблизно дорівнює рівню шуму в бібліотеці чи тихому житловому кварталі. Так само до терапії учасники повідомляли, що чули звуки гучністю понад 96 децибелів, а за 2,5 року потому — на рівні 37 децибелів, що трохи гучніше за шепіт. В дітей слух покращився сильніше, ніж в дорослих учасників дослідження, що свідчить на користь ранньої терапії.
Які успіхи в генній терапії глухоти
👩⚕️ Генну терапію вродженої глухоти почали тестувати у жовтні 2023 року: спершу в Іспанії, Сполученому Королівстві та США, а згодом стало відомо й про результат таких випробувань у Китаї.
🧬 У січні 2024 року стало відомо про першого пацієнта, якого за допомогою генної терапії вилікували від вродженої глухоти у США, — ним став 11-річний хлопчик.
👂 А в червні того ж року китайські науковці повідомили, що вилікували п’ятьох дітей, увівши їм препарати від вродженої глухоти в обидва вуха.