Медики прочитали ДНК немовлят за декілька годин замість кількох днів

Медики провели генетичне тестування немовлят у відділенні невідкладної допомоги за декілька годин замість кількох днів. Розроблений ними метод тестування виявився не менш точним, ніж стандартні підходи генетичної діагностики, але дозволяв швидше виявляти спадкові захворювання. Це особливо важливо для відділень невідкладної допомоги, адже від швидкості встановлення діагнозу залежать шанси пацієнтів на одужання та виживання загалом. Дослідження опублікували в The New England Journal of Medicine.

Медики прочитали ДНК немовлят за декілька годин замість кількох днів. GIPHY

Як працює новий метод генетичного аналізу?

Дослідники вдосконалили метод секвенування, тобто зчитування послідовності ДНК за допомогою нанопор. Перевагою цього методу є використання всього однієї молекули ДНК, тоді як інші підходи спершу потребують проведення полімеразно-ланцюгової реакції для збільшення кількості копій ДНК. У методі з нанопорами мембрану з нанопорою поміщають у рідину з електролітами таким чином, щоб навколо нанопори утворився електричний заряд. Це притягує до неї молекулу ДНК, яка проходить з одного боку мембрани на інший, змінюючи заряд на мембрані. Саме за цими змінами можна зчитати послідовність ДНК.

За допомогою цього методу науковці прочитали послідовність ДНК 15 немовлят, секвенуючи одну-дві генетичні послідовності на день. Частину зразків дослідники отримали з бази вже секвенованих геномів, тоді як інша належала пацієнтам, яким паралельно робили аналіз стандартними методами. У середньому на прочитання одного геному в науковців пішло чотири години, а до формулювання висновку з причинами захворювання — трохи менш як сім годин. Завдяки цьому дослідникам вдалося виявити в одного з немовлят рідкісний варіант гена, що призводить до епілепсії, а в іншого — перенесення частини однієї хромосоми на іншу, що призвело до ряду захворювань.

Як розвивається сфера прочитання послідовності ДНК

🤖 Допомогти науковцям у швидкому секвенуванні ДНК може й штучний інтелект, який за 10 хвилин впорався із такою кількістю інформації, яку стандартні методи обробляють декілька днів.

🧬 Британські науковці анонсували створення штучного людського геному для вивчення спадкових хвороб, їхніх проявів на рівні клітин і методів лікування.

📼 Також дослідники використали ДНК як матеріал для збереження інформації. ДНК зберегли у вигляді касети, на яку можна записати три мільярди пісень.