У людей виявили гени, що підвищують ризик епілепсії

У людей виявили гени та їхні варіанти, які підвищують ризик епілепсії. Їх визначили у дослідженні геномів більш як 50 тисяч добровольців. Як виявилося, з розвитком епілепсії пов’язані сім окремих генів, три генних набори та чотири варіанти генів. Гени з найбільшим впливом на розвиток епілепсії виявилися відповідальними за передачу сигналів та збудження нейронів, особливо активними після народження та в ділянках неокортексу — зовнішнього та найновішого шару кори головного мозку. Це відкриття допоможе у розробці більш спрямованих підходів до лікування епілепсії. Його опублікували в журналі Nature Neuroscience.

Електроенцефалограма, яка допомагає визначати порушення сигналізації в мозку в пацієнтів із епілепсією. Chris Hope / Wikimedia Commons

Як зробили відкриття?

Міжнародна команда дослідників зосередилася на екзомах ДНК, тобто тих ділянках, які безпосередньо кодують білки. Вони проаналізували гени понад 20 тисяч людей з епілепсією та 33 тисяч людей без цього розладу. Порівняння їхніх геномів вказало на невеликі зміни в кодуваннях генів, тобто мутації, які впливають на продукти цього гена.

Крім тих генів, які впливають безпосередньо на розвиток епілепсії, науковці також виявили ген KDM6B, мутації в якому пов’язали одразу з трьома групами порушень роботи мозку: розладами розвитку, шизофренією та розладами аутистичного спектра. Такі результати допоможуть краще зрозуміти генетичні причини виникнення розладів нейронального розвитку, таких як епілепсія, та сприятимуть розвитку більш прицільного їх лікування.

Які методи лікування епілепсії вже існують

🙎‍♀️ Пацієнтка зі США стала першою людиною у світі, якій встановили імплант для контролю одночасно епілепсії та обсесивно-компульсивного розладу.

🧠 Мозковий імплант на основі електричної активності мозку зумів передбачити напади епілепсії за кілька днів до їх настання. Це допоможе пацієнтам безпечно планувати своє життя.

💡 А німецькі науковці розробили білок для оптогенетики, який під дією світла дезактивується та має допомогти з дослідженням епілепсії, а також інших неврологічних і психіатричних захворювань.