Технологія CRISPR видалила зайву хромосому з клітин від хворих на синдром Дауна

Технологія редагування геному CRISPR-Cas9 допомогла видалити зайву хромосому з клітин із трисомією 21, більш відомою як синдром Дауна. Для цього використали підхід, який дозволив видалити саме зайву хромосому від матері, щоб в клітині залишилося по одній копії хромосом від батька та матері, як має бути в нормі. Оскільки підхід спрацював як на стовбурових клітинах, так і на вже не здатних до поділу диференційованих клітинах, науковці сподіваються, що він стане основою для генетичної терапії синдрому Дауна. Дослідження опублікували в журналі PNAS Nexus.

Хромосоми людини із синдромом Дауна, який називають трисомією 21, тому що у 21 парі замість двох хромосом є три. Look at Sciences / Science Source

Як технологія редагування геному видалила цілу хромосому?

Науковці модифікували технологію CRISPR-Cas9 таким чином, щоб вона розрізала хромосому від матері за специфічними для неї ділянками. Після цього її випробували на двох типах клітин: стовбурових і клітинах сполучної тканини, званих фібробластами. Випробування показали, що більш ефективною ця технологія є тоді, коли в клітинах на якийсь час вимикають гени, відповідальні за відновлення цілісності ДНК.

Набір хромосом у стовбурових клітинах до (А) та після (В) застосування генетичного редагування. До редагування всі клітини мали по три хромосоми у 21 парі, а після по три хромосоми у цій парі збереглися лише у 62,5 відсотка клітин. Hashizume et al. / PNAS Nexus

Завдяки цьому підходу вдалося видалити зайву хромосому з 37,5 відсотка стовбурових клітин і майже 14 відсотків фібробластів. Крім того, видалення хромосоми зі стовбурових клітин покращувало їхню здатність до поділу та зменшувало кількість активних форм кисню, які здатні пошкоджувати компоненти клітин і ДНК. Оскільки науковцям не вдалося досягти стовідсоткового видалення зайвої хромосоми, то метод не вдасться одразу застосувати на практиці. Утім, він може стати підґрунтям для більш вдосконалених методів, заснованих на CRISPR-Cas9.

Які хвороби лікують редагуванням геному

🦠 Технологія редагування геному CRISPR допомогла видалити ВІЛ з імунних клітин людини. Хоча поки такого успіху досягли лише на культурах клітин, сподіваються, що лікування буде ефективним і на людях.

💊 Завдяки редагуванню геному науковці перетворили дитячі ракові клітини назад на здорові м’язові, з яких вони походять. Це допоможе у розробці нових методів лікування раку.

🐭 У дослідженні на мишах за допомогою генетичного редагування CRISPR вдалося позбутися рідкісного генетичного захворювання, через яке в легенях і травній системі накопичується слиз.

📖 Детальніше про те, чому про редагування геному все частіше кажуть як про медичну процедуру, чому не всі генетичні хвороби можливо так вилікувати та наскільки взагалі законно втручатися в чужу ДНК, — читайте у нашому матеріалі «Що таке геном?».