Першого пацієнта з рідкісною спадковою хворобою крові, серповидноклітинною анемією, виписали з лікарні після проведення генної терапії. Ним став 12-річний хлопчик зі США Кендрік Кромер. Раніше він постійно страждав від болю через надто інтенсивні рухи, як під час заняття спортом, і часто потрапляв до лікарні через погіршення стану. Тепер він та інші пацієнти, що отримали схвалену терапію, мають шанс на нормальне життя. Про це розповіло видання The New York Times.

Перший пацієнт, що отримав генну терапію серповидноклітинної анемії, Кендрік Кромер під час виписки з лікарні. The New York Times
Як боролися з рідкісною хворобою?
Минулого грудня у США схвалили першу генну терапію проти серповидноклітинної анемії для пацієнтів віком від 12 років. Ця хвороба спричиняє порушення форми клітин крові еритроцитів, через що погіршується перенесення кисню, а самі еритроцити можуть скупчуватися у судинах, пошкоджуючи органи та підвищуючи ризик інфарктів й інсультів.
Лікування від неї полягало у відборі у пацієнта стовбурових клітин кісткового мозку, редагуванні їхнього геному та повернення їх в організм, щоб утворювалися нормальні еритроцити. Але для того, щоб терапія спрацювала, потрібно видалити за допомогою хімієтерапії стовбурові клітини з патологією. Через це Кендрік пережив серйозні побічні ефекти, зокрема сильний біль, набряк язика, відчуття печіння у стопах і долонях, випадіння волосся та злущення шкіри.
Але попри все стан пацієнта покращився і за 44 дні його виписали з лікарні, коли хлопчик зміг самостійно рухатися та навіть танцювати без болю. Лікування, вартість якого складає два-три мільйони доларів, оплатила страхова компанія і воно може допомогти ще 20 тисячам американців, які страждають на важку форму серповидноклітинної анемії.
- Першою лікування серповидноклітинної анемії за допомогою генної терапії схвалила Велика Британія.
- У США також схвалили генну терапію на основі CRISPR іншого спадкового захворювання крові, бета-таласемії.