Новий підхід до секвенування людського геному дозволив розшифрувати сотні мільйонів раніше недоступних ділянок ДНК. Завдяки цьому науковці створили нову повну карту геному людини, що безпомилково відтворює людську ДНК на 99,4 відсотка її довжини. Така точність допоможе ефективніше знаходити зміни в геномі, пов’язані з генетичними хворобами. Результати опублікували у журналі Cell.
Хромосоми в клітині раку мозку. National Cancer Institute / Unsplash
Які частини геному доповнили у новому дослідженні?
Старі методи секвенування не могли точно зчитувати складні повтори в ДНК, оскільки вони працюють із короткими фрагментами. Такі фрагменти важко правильно зібрати в єдину послідовність, особливо коли однакові ділянки повторюються багато разів, через що частина геному залишалася недоступною для аналізу. Новий підхід розв'язав цю проблему завдяки алгоритму, натренованому склеювати довгі фрагменти ДНК, які перекриваються між собою. Це дозволило відновити навіть складні повторювані ділянки як безперервний ланцюг і точно визначити їхню структуру.
Завдяки новій технології вдалося визначити на 2–7 відсотків більше генетичної інформації, ніж при традиційному аналізі. Дослідники також змогли окремо відновити та порівняти материнську та батьківську копії ДНК людини. Так виявилося, що кількість копій окремих генів може відрізнятися між материнською та батьківською частиною геному однієї людини. З новою методикою прочитали й частини ДНК, які раніше були вкрай складні для вивчення, зокрема дуже щільні ділянки біля центрів хромосом.
Нову збірку геному уже почали використовувати як еталон для перевірки результатів інших генетичних досліджень. Вона дає змогу стандартизувати порівняння між різними лабораторіями та краще відрізняти справжні генетичні варіанти від похибок секвенування.
Як просувається вивчення людського геному
🧬 Науковці встановили, що геном людини зумовлює тривалість життя приблизно на 55 відсотків. Показник виявився вдвічі вищим за попередні оцінки завдяки виключенню випадкових зовнішніх факторів смерті під час масштабного аналізу.
👶 При цьому навіть вбудовані мільйони років тому вірусні фрагменти в нашому геномі виявилися критично важливими для життя. Без них людський ембріон просто не здатний успішно сформуватися на ранніх стадіях.
🌍 Вчені створили першу масштабну модель пангеному людини. Вона містить генетичні дані людей з усього світу, що допоможе краще лікувати спадкові хвороби.
♂️ Також генетики повністю завершили секвенування чоловічої Y-хромосоми. Вони визначили понад 62 мільйони пар основ, що складають хромосому, із точністю менше однієї похибки на 10 мільйонів пар.
