Отримано повну послідовність нуклеотидів людської Y-хромосоми. Вчені визначили понад 62 мільйони пар основ, що складають хромосому, із точністю менше однієї похибки на 10 мільйонів пар. Тепер усі людські хромосоми можна вважати повністю прочитаними. Відкриття наразі опубліковане як препринт на сайті bioRxiv.
Sebastian Kaulitzki / Alamy
Дотепер послідовність людської хромосоми не вивчали?
Геном людини досліджують ще з 80-х років минулого століття, але перший варіант нуклеотидної послідовності людської ДНК опублікували лише у 2001 році. Це був чорновий варіант, який пропустив приблизно 8 відсотків геному, тож консорціум Т2Т зайнявся подальшими дослідженнями. Раніше цього року вони оприлюднили результати, де повідомили, що заповнили прогалини та секвенували усі людські хромосоми. Окрім Y-хромосоми, хоча вона має важливе значення для розуміння чоловічого здоров'я та визначенні статі. На основі інших досліджень вона була прочитана лише приблизно на 50 відсотків, та зрештою дослідники з Т2Т встановили повну послідовність.
Що з'ясували?
Встановити послідовність Y-хромосоми вдалося з використанням кількох методів секвенування. У результаті вчені отримали послідовність із 62 460 029 пар основ, що поповнює вже частково відому послідовність Y-хромосоми більш ніж 30 мільйонами пар основ. При цьому науковці запевняють, що точність визначення складає менше 1 помилки на 10 мільйонів пар основ. На Y-хромосомі визначили 693 гени, із яких 107, імовірно, кодують білок.
Порівнявши отриману послідовність хромосоми із результатами попередніх її секвенувань, а також її відомими генетичними варіаціями, що мають клінічне значення, науковці дійшли висновку, що вона може використовуватися як стандарт при вивченні генетичних відхилень, пов'язаних з Y-хромосомою.