Міжнародна група дослідників оприлюднила перший варіант пангеному людини — послідовностей цілої групи генетично різних організмів, а в даному випадку людей. Цей крок допоможе краще зрозуміти генетичні відмінності у глобальній популяції та зв'язок окремих генетичних варіантів із захворюваннями. Результати вчених опубліковані у трьох статтях журналу Nature (1, 2, 3), про які видання Science стисло розповідає у новині на своєму сайті.
Порівняння нового пангеному з попереднім чорновиком людського геному. Darryl Leja / NHGRI
Як доповнили модель геному?
У 2022 році вийшло дослідження, яке повідомило про встановлення повної послідовності людського геному, яке заповнювало прогалини у послідовностях попередніх досліджень. Але як і в інших випадках, геном належав одній людині. Цього недостатньо для того, щоб врахувати різноманіття генетичних варіантів — як нормальних, так і пов'язаних з патологіями, особливо рідкісними — поміж людей різного походження.
Тож дослідники з Консорціуму референсного людського геному (Human Pangenome Reference Consortium) вирішили створити повніший варіант геному, доповнивши його варіантами від 47 людей з усіх континентів, крім Антарктиди. Завдяки цьому науковці виявили, наприклад, 1115 раніше невідомих дуплікацій генів, які допоможуть уточнити людську еволюцію. Та на цьому вони не зупиняються: дослідники уже додали до пангеному дані ДНК ще 123 людей, а до наступного року планують доповнити його геномами інших 350 осіб.