Дитина зі спінальною м’язовою атрофією дожила до трьох років завдяки лікуванню ще в утробі
Дівчинка зі спінальною м’язовою атрофією, спадковим захворюванням, що у важкій формі спричиняє смертність немовлят, дожила до майже трьох років завдяки лікуванню ще в утробі. Вона народилася зі значно меншими проявами хвороби, ніж діти без лікування. Найімовірніше, їй доведеться приймати ліки до кінця життя, але це дозволить запобігти пошкодженню нервів й атрофії м’язів, які супроводжують цю хворобу. Дослідження опублікували в New England Journal of Medicine.
Лікування спінальної м'язової атрофії почали ще в утробі, адже діти з цією хворобою рідко доживають до трьох років. Mary She / Unsplash
Як працюють ліки від спадкової хвороби?
Спінальна м’язова атрофія спричинена дефектом у гені SMN1, який кодує необхідний для роботи рухових нейронів білок, тому ліки від неї спрямовані на збільшення активності другого гена, що кодує цей же білок, — SMN2. Це дозволяє компенсувати дефект і запобігти пошкодженню рухових нейронів, які проводять імпульси від нервової системи до м’язів.
Раніше ліки починали давати дітям вже після народження, але спінальна м’язова атрофія зазвичай починає прогресувати ще до народження. Тому матір дівчинки, яка вже втратила іншу дитину через це захворювання, запропонувала лікарям почати приймання ліків ще під час вагітності. Курс почали на 32-му тижні вагітності — і дівчинка народилася з вищими рівнями необхідного білка, ніж в інших дітей з цією хворобою, та менш вираженим пошкодженням нервів. Це свідчить про ефективність початку лікування ще в утробі, щоб народжена дитина могла жити нормально.
Як розробляють ліки від спадкових захворювань
👁 Дві нові сполуки допомогли з лікуванням прогресивної спадкової сліпоти, пігментної ретинопатії. Вони стабілізували зоровий пігмент, який у хворих виробляється у неправильному вигляді.
👀 А від іншої форми поступової втрати зору, оптичної нейропатії Лебера, допомогла генетична терапія — причому введення препарату лише в одне око покращило зір і в іншому.
🫁 Технологія редагування геному CRISPR допомогла вилікувати в мишей спадкову хворобу людей муковісцидоз, яка призводить до накопичення слизу в легенях і травній системі.
💊 Генетичну терапію змогли застосувати навіть від успадкованого високого рівня холестерину. Вона виявилася ефективною на рівні клінічних препаратів, які блокують розщеплення холестерину та сприяють його виведенню.