Дослідники виявили основні генетичні причини синдрому нерозчісуваного волосся, залучивши до дослідження рекордну кількість учасників з цим станом. За результатами аналізу, найчастіше до важко розчісуваного волосся призводить мутація в гені PADI3, зазначається у статті JAMA Dermatology.
Дитина з синдромом нерозчісуваного волосся. Katelyn Samples / FOX5 Atlanta
Що це за синдром?
Синдром нерозчісуваного волосся є рідкісним відхиленням, за якого у людини волосся має нетипову форму: замість круглого поперечного розрізу на волосині спостерігаються борозни, що роблять її схожою за формою в розрізі на біб, трикутник або вісімку. Таке волосся жорстке, кучеряве, важко піддається розчісуванню й укладанню, прямо відходить від поверхні голови. Наразі відомо близько сотні людей із цим синдромом, що потенційно спричинений мутацією в одному з трьох генів — PADI3, TGM або TCHH, що кодують залучені в утворенні стрижня волосини білки. Які саме мутації найчастіше слід винити в синдрому нерозчісуваного волосся, досліджували вчені на чолі з генетиками Боннського університету.
Яка помилка в генах призводить до нерозчісуваного волосся?
Щоб розібратися у питанні, науковці залучили до роботи добровольців із усього світу, що представляли людей різного віку, статі, раси та етнічності. Усього 107 учасників (що є рекордом для подібного дослідження, за словами авторів) із підозрою на синдром нерозчісуваного волосся надали зразки крові або слини для генетичного аналізу між 2014 та 2021 роками.
Генетичну причину нерозплутуваного волосся вдалося виявити для 80 пацієнтів. І в 76 із них нею виявилася помилка в гені PADI3. Ще по двоє осіб мали патологію в генах TGM3 або TCHH.
Дотепер діагноз синдрому нерозчісуваного волосся ставили на основі фізичного обстеження пацієнта та мікроскопічного вивчення його волосся. Але тепер, сподіваються автори, до діагностичних методів додасться й молекулярний.
Наші минулі висвітлення волосся:
😱 який механізм стоїть за випадінням волосся під час стресу
👩🦳 чому зменшення стресу не лише додасть густоти шевелюрі, а й може спинити сивіння
👨🦱 як протираковий препарат повернув уже посивілому чоловікові колір волосся
👨🦲 чому стовбурові клітини розглядають потенційним засобом для лікування облисіння.