Мазок зі щоки вказав на смертельну хворобу серця в дітей за п’ять років до появи симптомів

Мазок зі щоки вказав на аритмогенну кардіоміопатію — потенційно смертельне порушення скорочень серця — у дітей за п’ять років до появи симптомів. Такий тест допоміг передбачити хворобу навіть у тих дітей, які не мали генетичного ризику цього захворювання. Оскільки аритмогенна кардіоміопатія спричиняє понад десять відсотків дитячих смертей від хвороб серця, вчасне її виявлення допоможе запобігати цим смертям. Результати представили на конференції Європейського товариства кардіологів, повідомило видання The Guardian.

Мазок зі щоки вказав на смертельну хворобу серця в дітей за п’ять років до появи симптомів. GIPHY

Як мазок зі щоки вказав на захворювання серця?

Науковці шукали методи ранньої діагностики аритмогенної кардіоміопатії — захворювання, яке виникає через порушення передачі сигналів між клітинами серця. Їм було вже відомо, що це порушення спричинене змінами у вмісті білків у мембранах клітин серця, тому дослідники спробували виявити ці зміни в інших тканинах організму, з яких легше взяти зразки. Для цього науковці досліджували зразки епітелію зсередини щік 51 дитини з генетичним ризиком кардіоміопатії, 27 дітей зі хворобою і ще 21 дитини з проблемами з серцем, але без генетичного ризику хвороби. Ці зразки відбирали з перервою в декілька місяців протягом семи років, щоб відстежувати перебіг хвороби.

Підтвердженням того, що мазки зі щік можуть вказати на аритмогенну кардіоміопатію, стало виявлення змін у вмісті білків у всіх дітей із цим діагнозом. Серед дітей з генетичним ризиком десятеро захворіли на кардіоміопатію упродовж дослідження, з них восьмеро мали зміни в розподілі білків. Також аналіз завчасно вказав на аритмогенну кардіоміопатію у п’яти дітей з групи без генетичних передумов для хвороби. Тільки у двох дітей з усього дослідження поява симптомів кардіоміопатії не супроводжувалася змінами в білках епітелію щік. Тож тепер науковці розробляють набори для домашнього відбору зразків, за допомогою яких батьки дітей, особливо з генетичним ризиком хвороби, зможуть зручно та вчасно виявляти аритмогенну кардіоміопатію.

Що допомагає легше виявляти хвороби

✅ У США схвалили перший безрецептурний тест на сифіліс, який можна застосовувати вдома. Він допоможе боротися з почастішанням випадків хвороби в країні.

🫁 ВООЗ визнала відповідним міжнародним вимогам швидкий тест для виявлення збудника туберкульозу в мокротинні. Він також зможе шукати стійкі штами хвороби.

🧠 У США також схвалили аналіз крові, який може вказувати на хворобу Альцгеймера без потреби в МРТ або пункції спинномозкової рідини.

🩸 Швейцарські біохіміки створили тест для визначення ризику ендометріозу та раку статевих органів за менструальною кров’ю — він не менш точний за аналіз венозної крові.

🧬 А от аналіз білків венозної крові допоможе виявляти у немовлят рідкісні спадкові захворювання, пов’язані з порушенням роботи мітохондрій, точніше за ДНК-тест.