Аналіз білків крові вказав на рідкісні хвороби немовлят точніше за генетичний тест

Науковці розробили аналіз крові, який за білками крові здатен визначати рідкісні спадкові хвороби точніше за аналіз геному та з меншим втручанням в організм немовлят, ніж інші методи діагностики. Для нього достатньо всього одного мілілітра крові дитини, а результат тесту може бути готовий уже за три дні замість кількох місяців. За допомогою такого тесту сподіваються пришвидшити діагностику вроджених захворювань, щоб якомога раніше почати лікування. Дослідження опублікували в журналі Genome Medicine.

Аналіз білків крові вказав на рідкісні хвороби немовлят точніше за генетичний тест. Pexels

Які хвороби вдасться визначати за допомогою нового тесту?

Науковці націлилися на ті захворювання, які передаються дітям через мітохондрії, що забезпечують енергією яйцеклітини матері. Зазвичай для виявлення таких хвороб беруть зразок м’язової тканини, у якій мітохондрій найбільше, але для дитини це може бути травматично та навіть небезпечно, адже для процедури застосовують загальну анестезію. Натомість науковці запропонували аналізувати білки в клітинах крові, оскільки вони є продуктом генів і можуть вказати на порушення в їх активності чи роботі інших компонентів клітини.

Тож науковці порівнювали послідовності та структуру білків з клітин пацієнтів із відомими мітохондріальними захворюваннями та білків здорових людей. Це дозволило створити тест, який із точністю 83 відсотки визначав такі захворювання. Одним із пацієнтів, на яких випробували тест, було немовля. Генетичний аналіз вказав на наявність у нього мітохондріального захворювання, а аналіз білків допоміг визначити, якого саме, щоб лікарі могли призначити лікування.

Якщо генетичний тест може допомогти діагностувати хворобу в 30-50 відсотках випадків, то разом із новим аналізом білків — у 50-70 відсотках. Хоча поки він не є дешевшим за інші методи діагностики, аналіз білків крові потенційно може вказати не лише на мітохондріальні захворювання, але й на понад три тисячі інших рідкісних генетичних захворювань.

Як білки крові вказують на інші захворювання

🩸 Аналіз крові для виявлення мітохондріальних захворювань особливо важливий тому, що навіть використання мітохондрії від здорової донорки, а не матері не завжди рятує від цих хвороб.

🧠 У США вже схвалили до використання перший аналіз білків крові, який допоможе визначати прояви хвороби Альцгеймера в мозку без МРТ і пункції спинномозкової рідини.

7️⃣ Інше захворювання мозку, хворобу Паркінсона, за аналізом білків крові змогли виявити за сім років до того, як у пацієнтів з’являться перші симптоми.