Генна терапія спінальної м’язової атрофії вперше допомогла дітям від двох років і підліткам

Препарат для генної терапії вродженої дегенеративної хвороби нервової системи — спінальної м’язової атрофії — виявився безпечним і дієвим для лікування дітей від двох років і підлітків. Досі його застосовували лише для дітей до двох років, а іншим пацієнтам із цією хворобою доводилося приймати ліки для сповільнення її прогресування протягом усього життя. Новий підхід може дозволити повністю позбавити пацієнтів зі спінальною м’язовою атрофією потреби в ліках і дати їм здатність жити нормальним життям. Дослідження опублікували в журналі Nature Medicine.

Зріз спинного мозку миші. Саме його нейрони уражаються через спінальну м'язову атрофію. Diogo Paramos-de-Carvalho

Як працюють нові ліки від спадкової хвороби?

Препарат «Золгенсма» є першими схваленими ліками для генної терапії спінальної м’язової атрофії (СМА). Він доставляє в клітини хворих дітей ген, що кодує синтез робочого білка SMN — він необхідний для функціонування нейронів, що передають сигнал від мозку до м’язів. Таким чином ліки можуть повністю зупинити прогресування СМА, але досі таку генну терапію не дозволяли проводити дітям після двох років. Тому лікарі провели третій етап клінічних випробувань, у якому 75 дітей і підлітків із СМА віком від 2 до 18 років отримали препарат у вигляді ін’єкції у спинномозкову рідину, а не внутрішньовенно, як зазвичай.

Безпечність і дієвість препарату протягом року після лікування порівнювали з ін’єкцією плацебо, яку отримала 51 дитина зі СМА. В обох групах спостерігали однакові побічні ефекти, які загалом були не важкими та не сильно відрізнялися від побічних ефектів після звичайного внутрішньовенного введення препарату. Майже 40 відсотків учасників, яким вводили препарат, досягли клінічно значущого покращення здатності рухатися, порівняно з 26 відсотками у групі плацебо. Результати були навіть кращими серед дітей віком 2-5 років, майже половина з яких відчула значне зменшення проявів СМА, порівняно з 38 відсотками в групі плацебо. Такі результати свідчать про безпечність і доцільність використання генної терапії для лікування пацієнтів з СМА у різному віці.

Як науковці боряться зі спадковими атрофіями м’язів

🧬 На мишах випробували новий підхід до лікування СМА: за допомогою редагування вже наявного гена їхні клітини змусили виробляти робочий білок нейронів.

🐭 Також на мишах випробували метод генетичного редагування CRISPR, націлений на РНК, що спричиняє міотрофічну дистонію — ця хвороба проявляється дисфункцією м’язів і слабкістю.

✅ У 2023 році в США схвалили першу генетичну терапію іншої вродженої хвороби — м’язової дистрофії Дюшена. Її застосовуватимуть у віці 4-5 років.