Генетики відшукали 57 нових генів заїкання в дослідженні на понад мільйоні людей

Генетики відшукали 57 невідомих досі генів, пов’язаних із заїканням, у дослідженні на понад мільйоні користувачів сервісу 23andMe, який пропонував людям дізнатися своє походження за зразками ДНК. Дослідники також виявили зв’язок між цими генами та вищим ризиком інших станів, зокрема депресії та розладів аутистичного спектра. Виявлення цих генів може допомогти передбачати появу заїкання в дітей та планувати терапію так, щоб вони могли жити повноцінно. Дослідження опублікували в журналі Nature Genetics.

Генетики відшукали 57 нових генів заїкання в дослідженні на понад мільйоні людей. Unsplash

Що за гени пов’язали зі заїканням?

Дослідники провели найбільший досі генетичний аналіз причин заїкання, адже попередні дослідження проводили у невеликих популяціях, через що отримані результати не можна було узагальнити на всю популяцію людей. Вони порівнювали геноми майже 100 тисяч користувачів 23andMe, які у своїй анкеті повідомили про заїкання, та решти понад 980 тисяч, які не мали таких проблем із мовленням. Вони виявили 57 генів, які були пов’язані з різним ризиком заїкання, що свідчить про те, що в цього стану немає однієї конкретної причини. Цим заїкання нагадує такі хвороби, як цукровий діабет другого типу та безсоння, які також не мають однозначної генетичної причини.

Найсильніший зв’язок був між заїканням і геном VRK2 — він відповідальний за ранні етапи розвитку мозку в плода. Цей ген також пов’язували з труднощами у тому, щоб відчувати музичний ритм, що може пояснити, чому такі труднощі часто зустрічаються в людей, що страждають на заїкання. Геном людей, які заїкаються, мав спільні риси з геномами людей із розладами аутистичного спектра й дефіциту уваги з гіперактивністю. Це може свідчити про спільне походження усіх трьох станів, а також те, що заїкання має не психологічне, а неврологічне походження. Такі результати важливі для терапії людей, що страждають на заїкання, адже вони часто стикаються з тиском з боку оточення через те, що не можуть опанувати свій стан.

Як виникають особливості мовлення

🤯 Труднощі з мовленням можуть бути не лише вродженими, як більшість випадків заїкання, але й вказувати на хворобу Альцгеймера ще до появи інших симптомів.

🧠 У мозку людей знайшли ділянку, яка відповідальна за планування мовлення. Її вивчення допоможе у розробці нових терапій розладів мовлення.

🦜 А в мозку хвилястих папужок науковці виявили сигнальний шлях, подібний на той, що у людей передує мовленню. Завдяки цьому вони можуть повторювати людські слова.