Генна терапія зменшила пошкодження серця в перших 17 пацієнтів з атаксією Фрідрайха — вродженим розладом координації довільних рухів. У тих, кому ввели препарат для генної терапії, на 10 відсотків зменшився рівень білка, що вказує на пошкодження серцевого м’яза, порівняно з початком дослідження. Оскільки саме патології серця є найбільш частою причиною смерті пацієнтів із цим діагнозом, то терапія має потенціал подовжити їхнє життя. Дослідження опублікували в статті JAMA Cardiology.
Що стається із серцем через цю хворобу?
Одним із поширених проявів атаксії Фрідрайха є гіпертрофія, тобто надмірне розростання, серцевого м’яза. Попередні дослідження на мишах показали, що введення гена FXN, мутація якого призводить до цього виду атаксії, відновлює пошкоджене серце в мишей. Тому науковці розробили генну терапію, у якій здорову копію гена доставляли в організм пацієнтів за допомогою знешкодженого аденоасоційованого вірусу.
У восьми пацієнтів, у яких за три місяці після введення терапії брали зразки тканин серця, рівень білка фратаксину, кодованого геном FXN, підвищився на 20-123 відсотки залежно від дози. М’язова маса лівого шлуночка після терапії зменшилася принаймні на 10 відсотків у дев’яти пацієнтів і нормалізувалася у восьми. Більшість побічних ефектів терапії були несерйозними та тимчасовими, але в трьох пацієнтів розвинулися побічні ефекти, пов’язані зі введенням препаратів для пригнічення імунітету, а в одного — запалення міокарда, яке пов’язали з введенням аденоасоційованого вірусу.
Які види генної терапії нещодавно випробовували на людях
🧬 Препарат для генної терапії спінальної м’язової атрофії вперше виявився ефективним у дітей віком від двох років і підлітків.
🧠 Також генна терапія сповільнила погіршення розумових здібностей у людей зі вродженою нейродегенеративною хворобою.
👶 Експериментальна генна терапія поборола вроджений імунодефіцит у перших дев’яти дітей.