Гени з неактивної X-хромосоми назвали можливою причиною того, чому дівчата мають розлади аутистичного спектра вчетверо рідше, ніж хлопці. Оскільки у жінок дві X-хромосоми, на відміну від чоловіків, то активність генів на цих хромосомах підвищує поріг того, скільки мутацій потрібно для появи проявів аутизму в дівчат. Окрім розладів аутистичного спектра, неактивна X-хромосома може захищати жінок і від 17 вроджених хвороб, які більш поширені серед чоловіків, але й збільшувати їхній ризик до порушень роботи імунітету. Дослідження опублікували в журналі Nature Genetics.
Як «неактивна» X-хромосома виявилася залученою в появі аутизму?
Науковцям давно було відомо, що на одну дівчинку з розладом аутистичного спектра припадає чотири хлопчики з таким діагнозом. Попередні дослідження показували, що для появи проявів аутизму в дівчаток потрібно більше мутацій у пов’язаних із розладом генах, ніж у хлопчиків. Але оскільки у дослідженнях розладу більшість учасників були чоловічої статі, то протягом довгого часу було невідомо, чи дівчатка дійсно мають менший ризик розвитку аутизму, чи вони просто недостатньо обстежені.
У новому дослідженні науковці запропонували біологічне пояснення того, чому розлади аутистичного спектра більш поширені серед чоловіків. Вчені проаналізували дані попередніх досліджень — зокрема того, у якому вони виявили, що неактивна X-хромосома кодує щонайменше 60 різних білків. Ці ж білки кодує й активна X-хромосома, через що їхня концентрація удвічі вища у жінок, ніж у чоловіків. Ці білки регулюють основні процеси клітини, зокрема переписування інформації з ДНК на РНК, — інші гени, що регулюють ці процеси вже пов’язували з розвитком аутизму.
Таким чином, науковці запропонували гіпотезу, згідно з якою гени неактивної X-хромосоми регулюють пов’язані з аутизмом генетичні процеси чи безпосередньо беруть у них участь. Але для підтвердження цієї гіпотези потрібно довести, що вимкнення цих генів або відсутність неактивної X-хромосоми роблять жінок більш вразливими до розладів аутистичного спектра.
Як поява розладів аутистичного спектра відрізняється між людьми різної статі
🤰 Раніше дослідження показало, що фактором появи аутизму може бути навіть недостатнє споживання вітаміну D матір’ю протягом вагітності — але тільки для хлопчиків.
📖 А от споживання вагітними парацетамолу не пов’язане з розвитком аутизму, попри заяви Дональда Трампа. Чому так — ми розбиралися разом із лікарем-педіатром у матеріалі «Трамп звинуватив парацетамол у спричиненні аутизму».
🧠 У попередніх дослідженнях науковці також з’ясували, що неактивна X-хромосома може захищати жінок від передчасного старіння мозку та подовжувати життя.