Генетичний аналіз решток дівчинки-підлітка віком 12 тисяч років з Італії вказав на наявність у неї рідкісної форми карликовості. Зріст дівчинки становив лише 110 сантиметрів, а поруч із нею була похована родичка з тим самим геном карликовості та зростом 145 сантиметрів. Можливість виявляти такі генетичні аномалії в давніх рештках допоможе краще зрозуміти поширення рідкісних хвороб у минулому й у сучасному світі. Дослідження опублікували в статті The New England Journal of Medicine.

Скелети двох жінок з італійської печери: дорослої жінки зростом 145 сантиметрів (зліва) і дівчини-підлітка зростом 110 сантиметрів (справа). У дівчинки присутні ознаки карликовості, такі як вкорочені та злегка ширші за нормальні кістки кінцівок і деформація черепа. Fernandes et al. / The New England Journal of Medicine, 2026

Що дізналися про дівчинку з карликовістю?

Рештки двох осіб знайшли ще у 1963 в італійській печері Роміто, де вони були поховані одночасно та в обіймах одне одного. В дівчинки-підлітка виявили патологічне вкорочення кісток передпліч і гомілок, а також долонь і стоп, що заважало б їй пересуватися на великі відстані та навіть займатися повсякденними справами. Доросла жінка була нижчою за середньостатистичну, але не мала таких ознак карликовості. В обох жінок взяли зразки давньої ДНК з кістки, що утворює внутрішнє вухо.

Так науковці з’ясували, що вони були спорідненими в першому поколінні, тобто були двома сестрами або матір’ю та донькою. У дівчинки-підлітка виявили дві копії гена NPR2, який спричиняє акромезомелічну дисплазію — порушення розвитку кісток і хрящів, через що кінцівки людини не досягають нормального розміру. В її родички була лише одна копія цього гену, яка могла призвести до зменшення зросту, але не проявів дисплазії.

Хоча генетичний аналіз вказав на невеликий розмір групи, що проживала у цій місцевості, науковці не знайшли серед представників цієї групи ознак інцесту, який міг би призвести до народження дитини з такою мутацією. Попри свою патологію дівчинка змогла дожити до старшого підліткового віку та харчувалася на рівні з іншими місцевими. Це свідчить про те, що про неї дбали до самої смерті. Причину смерті обох жінок не змогли встановити, адже їхні рештки не мають видимих ознак травми чи хвороб.

Які хвороби діагностували в давніх людей

💀 В Іспанії знайшли череп дитини неандертальців, яка мала синдром Дауна та змогла дожити до 6-7 річного віку завдяки турботі про неї інших членів групи.

🫁 Сліди на рештках двох неандертальців й одного кроманьйонця вказали на можливе зараження їх туберкульозом, що може бути найдавнішим свідченням цієї хвороби.

🧬 А вже в семи дітей людей сучасного типу, які жили 2600 років тому, знайшли хромосомні аномалії — синдром Дауна та синдром Едвардса.