У трьох дітей із 35, 2 600-річні рештки яких відкопали в Іспанії, діагностували синдром Дауна — наявність трьох копій хромосоми 21, замість двох. У однієї дитини також вперше з настільки старих решток виявили три копії хромосоми 18, яка вказує на синдром Едвардса. Про відкриття повідомляє Science, а дослідження опубліковані у журналі Nature Communications.
Набір хромосом людини із синдромом Дауна. Look at Sciences / Science Source
👋 Слідкуйте за наукою разом з нами — підписуйтеся на наш телеграм та інстаграм, буде цікаво!
Як знайшли дітей із хромосомними порушеннями?
Виявлення генетичних аномалій у людей із доісторичних часів допомагає науковцям зрозуміти, як розвивалися й поширювалися захворювання з часом. А також дозволяють зрозуміти, як люди ставилися до людей із подібними до сучасних патологіями. Однак не завжди є можливість визначити такі відхилення винятково за особливостями кісток людей, тож вчені ще далекі від того, щоб побачити повну картину історії генетичних недуг.
Щоб дізнатися більше, науковці Інституту еволюційної антропології імені Макса Планка звернулися до бази даних геномів майже 10 000 людей, що жили в доісторичні та більш недавні часи. Вони звертали увагу на трисомії — наявність додаткової, третьої копії до пари хромосом.
Про що говорить знахідка?
Науковці знайшли сім випадків трисомії, із яких одна дитина мала синдром Едвардса, а решта мали синдром Дауна. Четверо дітей походили з єдиного поховання в Іспанії, де раніше знайшли 35 тіл дітей. Ще один 6-місячний хлопчик помер близько 4 700 років тому на території Болгарії, немовля-дівчинка — 3 300 років тому в Греції, і ще одне немовля з Середньовіччя — 3 700 років тому на території Фінляндії.
Вчені зауважують, що шестеро людей із синдромом Дауна із 10 000 — це приблизно наполовину менше за частоту у наш час. Однак вони не впевнені, чим обумовлено це. Можливо, річ у тому, що наразі замало геномних даних про людей минулого для точних оцінок. Але також можливо, що все через те, що люди в давнину народжували дітей у молодшому віці, через що мали менші ризики хромосомних аномалій.
Всі діти з трисомією у базі даних померли ще в ранньому дитинстві чи незадовго після народження. Вчені називаються це очікуваним, оскільки часто такі генетичні відхилення тягнуть за собою порушення, що вимагають оперативного втручання чи постійного лікування, чого не було у тодішніх людей. Однак увага до поховань цих семи дітей, яким у могили клали прикраси та інші цінні речі, наводить на думку, що їхні батьки та загалом тогочасна спільнота мали дбати про них, попри патологію. Можливо, через смерть у такому ранньому віці люди просто ще не помічали порушень у дітей і ставилися до них, як і до здорових. Або ж вони знали про особливості дітей і приймали їх.