Танзанійські лікарі описали випадок народження дитини з нерозвиненим хребтом нижче грудного відділу. У матері не виявили під час вагітності факторів ризику цього стану, зокрема цукрового діабету, і обстеження плода не вказувало на патології його розвитку. Рідкісний клінічний випадок опублікований у BMJ Case Reports.
Рентгенологічне обстеження хлопчика з синдромом каудальної регресії. Karim Premji Manji et al. / BMJ Case Reports, 2023
Що це за патологія і до чого тут діабет?
Дефект розвитку, за якого у новонародженої дитини недорозвинений нижній відділ хребта, має назву синдрому каудальної регресії. Іноді він буває легкого ступеня і майже непомітний, наприклад, при відсутності куприка. У важких випадках у дитини відсутні навіть крижова кістка та хребці поперекового відділу, що може призводити до порушень ходьби, контролю сечовипускання та випорожнення. Стан розвивається ще в утробі між четвертим і сьомим тижнями вагітності матері і уражає одну дитину зі 100 000. Однак у жінок з цукровим діабетом ризик народити дитину з синдромом каудальної регресії у 250 разів вищий. Це робить випадок, описаний медиками Університету здоров'я імені Мухімбілі та Національної лікарні імені Мухімбілі, ще більш рідкісним.
З чим зіштовхнулися лікарі?
Випадок стосується хлопчика, передчасно народженого у танзанійки на сьомому місяці вагітності. При пальпації лікарі не змогли знайти у нього кістки поперекового та крижового відділу хребта і відмітили у дитини нетримання калу й сечі. Рентгенологічне вивчення вказало, що у новонародженого не сформувалися кістки та спинний мозок ані в куприковому, ані крижовому чи поперековому відділі, а клубові кістки недорозвинені. Лікування синдрому каудальної регресії не існує, але у процесі зростання хлопчик потребуватиме інтенсивної фізіотерапії та працетерапії, щоб полегшити його повсякденне життя.
Лікарі не можуть встановити, чому хлопчик народився з цією вадою. Його батьки є молодими і здоровими людьми дещо старшими за 30 років. У їхній сім'ї немає відомих випадків цукрового діабету або патологій, схожих на синдром каудальної регресії. Зокрема, хлопчик має двох старших сиблінгів, які народилися без патології хребта. Під час вагітності у жінки не було жодних факторів ризику синдрому. Сама вагітність проходила без відхилень і навіть два УЗД, які жінка пройшла у процесі, не вказали на патології у плода.