Науковці з Європи та Австралії описали випадок синдрому Клайнфельтера, тобто зайвої Х-хромосоми у чоловіка, за тисячолітніми рештками. На стан вказали морфологічні особливості скелета, а також результати генетичного аналізу. Дослідження опубліковане в журналі The Lancet.
Тисячолітній череп людини із синдромом Клайнфельтера. Xavier Roca-Rada et al. / The Lancet, 2022
Звідки дві Х-хромосоми?
У нормі людський геном має набір із 46 хромосом, із яких дві статеві і можуть представляти набір хромосом ХХ (для жіночого організму) або ХY (для чоловічого організму). Утім, при хромосомних аномаліях можуть бути й зайві хромосоми, наприклад, ще одна Х у чоловіка. У такому разі мова йде про синдром Клайнфельтера, який проявляється низкою симптомів, серед яких найвиразнішими є стерильність, порушення статевої функції, ожиріння, високий зріст, широкі бедра та інші. Відомо, що зараз поширеність стану складає щонайменше 1 на 500 чоловіків з тенденцією до зростання. Випадки синдрому Клайнфельтера у минулому встановити важко, однак сучасні технології вивчення решток людських тіл дають змогу це зробити. Так вченим Коїмбрського університету та Університету Аделаїди з колегами вдалося описати тисячолітній випадок чоловіка із додатковою Х-хромосомою.
Ким був досліджений чоловік?
Вчені описують обстеження решток чоловіка із середньовічної археологічної локації Торре-Велья на півночі Португалії, який жив понад тисячу років тому. На момент смерті це була молода людина віком близько 25 років. Його зріст складав 180 сантиметрів, і був найбільшим серед шести скелетів, що їх знайшли на локації. А ще чоловік вирізнявся широкою клубовою кісткою поміж інших португальців того часу. Генетичний аналіз із використанням декількох підходів указав, що чоловік явно мав зайву Х-хромосому, тобто синдром Клайнфельтера, що узгоджується із його морфологічними особливостями.