Японські науковці визначили, яким чином в амамійської колючої миші може забезпечуватися наявність чоловічої статі за відсутності Y-хромосоми. З'ясувалося, за це може відповідати подвоєння частини нестатевої хромосоми, яка посилює активність гена, відповідального за розвиток чоловічої особини. Дослідження опубліковане в журналі Proceedings of the National Academy of Sciences.
Гризун Tokudaia osimensis. Asato Kuroiwa / Hokkaido University, 2019
Що це за особливі тварини?
У більшості видів ссавців стать визначається набором статевих хромосом так, як у нас. Якщо організм успадковує від обох батьків по Х-хромосомі, то він матиме жіночу стать, а якщо від матері успадкує Х, а від батька Y — розвинеться у чоловічу особину. Це відбувається через присутність на Y-хромосомі гена SRY, який запускає формування сім'яників через активацію гена Sox9 у зачатках гонад.
Але бувають винятки. Наприклад, рідкісна амамійська колюча миша (Tokudaia osimensis), що живе лише на одному з островів Рюкю, не має Y-хромосоми навіть у самців. Відповідно, у них відсутній ген SRY. Однак ген Sox9 все ще активується із усіма супутніми наслідками, як і в інших ссавців. Група дослідників, очолена біологами Університету Хокайдо, вирішила розібратися, що ж зумовлює чоловічу стать у японських колючих мишей.
Що показало вивчення статі у мишей?
Науковці детально проаналізували ДНК шести мишей (трьох самок і трьох самців), щоб виявити відмінності у геномі чоловічих і жіночих особин. Вони не знайшли характерних лише для однієї статі генів, утім помітили різницю у кількості копій генетичної інформації. У всіх трьох чоловічих особин виявили подвоєння невеликої частини однієї з пари хромосоми 3, перед геном Sox9.
Розташування ділянки збігалося із розташуванням регіону Enh14 у лабораторних хатніх мишей (Mus musculus), який у них посилює активність Sox9, але не є обов'язковим для розвитку в самців. Через неможливість провести досліди на амамійських мишах, які перебувають під загрозою зникнення, експерименти провели на модифікованих лабораторних.
Коли мишам на етапі ембріонального розвитку спричинили таку ж дуплікацію Enh14, це справді збільшило активність Sox9 у зачатках гонад як самців, так і самок, подібно до дії гена SRY на Y-хромосомі. Та це не призвело до розвитку ембріонів із набором хромосом ХХ у чоловічих особин, оскільки експресія дещо не досягла необхідного для цього рівня (лише 23-33 відсотки замість потрібних для розвитку самців у мишей 45 відсотків). Імовірно, це спричинено залежністю хатніх мишей від SRY, але позаяк амамійські колючі миші пристосувалися до його відсутності, то дуплікації, схоже, достатньо для запуску розвитку чоловічих особин.
У людей теж нерідкісні випадки втрати Y-хромосоми, щоправда, це відбувається на рівні окремих клітин. Так, з віком у чоловіків збільшується кількість клітин крові без цієї хромосоми. І нещодавно це явище пов'язали зі збільшеним ризиком серцевої недостатності.