Мутація єдиного гена позбавила людей хвоста

Зміна у єдиному гені в процесі еволюції призвела до того, що люди та людиноподібні мавпи не мають хвоста, як інші примати. Як підтвердили генетики у дослідах на мишах, у предка всіх людиноподібних мавп відбулася вставка додаткової послідовності ДНК у гені, яка завадила нормальному процесу формування хвоста. Але науковці припускають, що ця ж зміна у гені могла зробити людей більш схильними до патологій розвитку нервової трубки при ембріональному розвитку. Дослідження опублікували у журналі Nature.

Jeremy Bishop / Unsplash

Що шукали у хвості науковці?

Багато видів тварин, зокрема усі ссавці, мають хвіст принаймні на якомусь етапі життя. У людей він теж є, проте зникає у процесі внутрішньоутробного розвитку, залишаючись після народження лише у вигляді куприка, непомітного зовні. Так само безхвостими є людиноподібні мавпи, як-от горили, орангутани, шимпанзе та гібони. І це одна з основних рис, що відрізняє їх від інших приматів, і яка сталася ще в спільного предка людини і людиноподібних мавп приблизно 25 мільйонів років тому. Припускають, що вона допомогла повноцінно стати приматам на дві ноги.

Попри суттєву еволюційну видозміну, вчені ще не знають, як зник хвіст. Щоб спробувати знайти відповіді, науковці Нью-Йоркського університету з колегами пошукали відмінності у генах. Вони проаналізували 140 генів, пов'язаних із розвитком хвоста у хребетних, порівнюючи їх із ДНК людиноподібних мавп і людини.

Що знайшли у генах?

Вчені виявили відмінності у гені TBXT — у безхвостих приматів у ньому була додаткова ділянка, якої не спостерігали в інших хребетних. Ця вставка, відома як Alu, є мобільним елементом, що у процесі еволюції пересувалася геномом у різні його частини. Щоб перевірити, чи справді вона завадила людям мати хвости, вчені відтворили мутацію у піддослідних мишей. І в тих, що виробляли стандартний варіант гена та змінений, хвіст був або відсутній, або суттєво вкорочений, у залежності від експресії гена в ембріональний період.

Тож автори зробили висновок, що мутація в TBXT щонайменше частково відповідальна за відсутність хвоста у людиноподібних приматів. Водночас, зважаючи на результати на мишах, вони припустили, що ця ж мутація зробила людей схильними до вад розвитку нервової трубки, як-от розщеплення хребта. Тож втрата хвоста хоч і могла дати перевагу у розвитку, забезпечивши прямоходячість, але коштом високого ризику дефектів, які й дотепер впливають на здоров'я людей, підсумовують автори.