Генна терапія може частково відновити кольоровий зір у людей із мутацією, через яку вони бачать світ лише у сірих тонах. Принаймні лікування дозволяє пацієнтам бачити червонй колір, пишуть ізраїльські науковці у журналі Current Biology.
GIPHY
Що це за мутація?
Люди з мутацією у гені CNGA3 мають у сітківці нефункціональні колбочки — фоторецептори, які відповідають за можливість бачити кольори. Через це такі пацієнти бачать лише у розмитих сірих тонах і при достатньому освітленні, завдячуючи робочим паличкам сітківки. Потенційною допомогою розглядають генну терапію з введенням у клітини сітківки робочого варіанту гена за допомогою віруса-доставника. Між тим, дані щодо ефективності такого лікування для відновлення зору неоднозначні. У новій роботі науковці Єврейського університету в Ізраїлі вирішили провести додаткові тестування з чотирма добровольцями, які пройшли генну терапію повної колірної сліпоти на одному оці. Всі вони повідомили, що бачать світ інакше після втручання, однак не показали суттєвих змін, згідно зі стандартними тестами на здатність розрізняти кольори.
То як впливає генна терапія на зір?
З'ясувалося, що пацієнти після ін'єкції генної терапії так і не стали бачити кольори веселки. Однак почали помічати червоний колір. До лікування вони його не сприймали, він здавався чорним і не вирізнявся на чорному фоні. Після нього вони казали, що червоні об'єкти виглядають і світяться інакше при спогляданні лікованим оком, виділяються з фону, проте пацієнти не могли знайти слово на пояснення досвіду. Вчені зазначають, що не можуть говорити напевно, але те, що сприйняття кольору було не пов'язаним із освітленістю, вказує, що у зір залучилися й колбочки. У такому разі цілком можливо, що генна терапія дала змогу бачити колір, хоч поки що й один.
Дослідники допускають, що обмежене відновлення спричинене тим, що у пацієнтів із повною колірною сліпотою постійно активні відповідальні за зір при малому освітленні палички, які у здорових людей вдень неактивні. Вони можуть перекривати сигнал від полікованих колбочок. Та оскільки палочки малочутливі до світлових хвиль червоного спектра, вони не реагують на них та не заважають проходженню сигналу від чутливих до них колбочок. У такому разі відновити колірний зір можна, якщо зрозуміти, як приглушити активність паличок у пацієнтів після генної терапії. Але також не виключено, що проблема лежить за межами сітківки, зачіпаючи інші частини зорової системи, як-от зорову кору.