Внутрішньоутробна замісна ферментна терапія врятувала дитину з важкою спадковою хворобою Помпе. Початок лікування ще на шостому місяці ембріонального розвитку допомогло уникнути серйозних уражень м'язів та серця, які властиві недузі, повідомляється у The New England Journal of Medicine.
Перша дитина, яку лікували від хвороби Помпе в утробі, з батьками. ANDRÉ COUTU / CHEO
Що це за хвороба?
Хворобою Помпе називають генетичне захворювання, за якого у пацієнта утворюється недостатньо ферменту GAA, потрібного для розщеплення глікогену — молекули, у вигляді якої запасається глюкоза в тілі. Через це глікоген надмірно накопичується у м'язах, зокрема серцевому, а також печінці, спричиняючи пошкодження тканин і органів. Серед іншого, це проявляється м'язовою слабкістю та збільшенням серця. Хвороба може проявитися у дитячому й молодому віці, але якщо мутація цілком перешкоджає виробленню ферменту (наприклад, якщо людина успадкувала по дефектному варіанту гена від обох батьків), то недуга проявляється вже у ранньому дитинстві.
У такому разі пацієнтів лікують введеннями дефіцитного ферменту ззовні кожні 7-14 днів протягом усього життя. Але терапія часто втрачає ефективність, тому що організм починає виробляти антитіла до ферменту, із яким до того не зустрічався. Зараз же, завдяки дослідженню вчених і лікарів Дюкського університету, Каліфорнійського університету в Сан-Франциско та лікарні Оттави для цих пацієнтів з'явилася нова надія.
Яким дослідженням займалися науковці?
Вчені й лікарі взялися за випадок сім'ї, яка має двох здорових дітей, але яка пережила шість спонтанних викиднів і в якій вже було декілька підтверджених випадків хвороби Помпе. Це кровно споріднене подружжя, у якому і чоловік, і жінка є носіями дефектного гена ферменту GAA. Їхня перша дитина, яка успадкувала обидві копії гена, померла у віці 29 місяців. Ще одна вагітність через хворобу завершилася плановим абортом, а третя дитина зі спадковою недугою прожила лише 8 місяців. Тож коли 37-річна жінка завагітніла знову й у першому триместрі її плоду діагностували важку хворобу Помпе, вона з чоловіком вирішила вдатися до експериментального лікування.
Починаючи із 24 тижня внутрішньоутробного розвитку плоду вводили через пупкову вену фермент GAA кожні два тижні. Вчені вважали, що познайомивши організм плода з ферментом ще в утробі, поки імунна система все ще розвивається, можна запобігти подальшому утворенню антитіл до лікарської сполуки.
Чого досягли таким лікуванням?
На 37 тижні гестації у сім'ї народилася дівчинка, яку з того дня лікували як і пацієнтів, яким поставили діагноз після народження. Вона виглядала здоровою і не мала типових ознак хвороби Помпе. Зокрема, у неї були нормальні рівні маркера пошкодження м'язів, не спостерігалося збільшення серця, а також рухових порушень, які були явними у її померлих від хвороби сестер.
У сім місяців дівчинка вміла перекочуватися, нахилятися й стояти з підтримкою, а в 11 місяців самостійно пішла, підтверджуючи відсутність м'язової слабкості. На момент написання статті дитині було 13 місяців і вона все ще не мала характерних для хвороби Помпе симптомів. За пацієнткою продовжать ретельно спостерігати, а тим часом схоже лікування протестують в рамках першої фази клінічних випробувань ще на десяти плодах зі схожим діагнозом.