Невелике попереднє випробування на пацієнтах вказало на безпечність та ефективність лікування спадкової дегенерації сітківки генною терапією на основі технології CRISPR. Окрім того, що терапія не спричинила серйозних побічних дій у жодного з 14 учасників, вона ще й супроводжувалася помітним покращенням зору у дев'яти пацієнтів, з яких шестеро відмітили й покращення якості життя. Результати випробування опубліковані у The New England Journal of Medicine.
Сітківка людини зі спадковим амаврозом Лебера. National Eye Institute
👋 Слідкуйте за наукою разом з нами — підписуйтеся на наш телеграм та інстаграм, буде цікаво!
Як працює нова генна терапія проти дегенерації сітківки?
Препарат генної терапії з назвою EDIT-101 покликаний лікувати одну з багатьох форм спадкової дегенерації сітківки, а саме — спадковий амавроз Лебера, спричинений мутацією в гені білка CEP290. Це важке захворювання, за якого у людини починає порушуватися зір вже у перші десять років життя, і воно є найчастішою генетичною причиною сліпоти у дітей. Дієвого лікування хвороби поки немає, але надії покладають на генну терапію.
EDIT-101 діє проти спадкового амаврозу Лебера через націлення на мутований ген та його блокування. Ефективність і безпеку препарату перевірили на 12 дорослих людях та двох дітях віком 9 і 14 років, зробивши їм ін'єкцію генної терапії в одне око. Беручи до уваги відсутність важких побічних ефектів та покращення зору, науковці вважають, що варто й далі тестувати препарат вже на більшій кількості пацієнтів.
- Тестування іншої генної терапії проти дегенерації сітківки виявило, що лікування допомагає не лише лікованому оку, а й іншому, в яке ін'єкцію не вводили. І хоч це хороший результат для пацієнтів, але він ускладнює випробування препаратів.