Генетична терапія вперше покращила зір у дітей зі вродженою сліпотою

Генетична терапія вродженого амаврозу, чи сліпоти Лебера, вперше допомогла покращити зір у дітей з цією хворобою, яка викликає поступове руйнування сітківки у ранньому віці. За три з половиною роки після введення препарату для генетичної терапії у всіх чотирьох дітей спостерігали потовщення сітківки та покращення зору. Оскільки у дітей не спостерігали серйозних побічних ефектів, науковці сподіваються використати цю терапію й для інших дітей, які страждають на цю важку форму дитячої сліпоти. Дослідження опублікували в журналі The Lancet.

За 3,5 роки після лікування дитина може самостійно писати та малювати. Michaelides et al. / The Lancet, 2025

Яке лікування отримували діти зі вродженою сліпотою?

Генетична терапія мала на меті доставлення в ділянку під сітківкою нормальної копії гена AIPL1, пошкодження якого й спричиняє вроджену сліпоту Лебера. Ліки вводили під час 60-хвилинної операції лише в одне око дітей, щоб у випадку серйозних побічних ефектів постраждало лише одне око. На щастя, таких ефектів не було, і лише в однієї дитини виник набряк в районі жовтої плями — ділянки сітківки з найбільшою роздільною здатністю.

Дитина проходить тест на зір, де за допомогою вилікуваного ока має переставити олівці з однієї чашки в іншу. Michaelides et al. / The Lancet, 2025

До лікування діти зовсім не реагували на світло чи могли тільки розрізняти світло та темряву, а завдяки втручанню в наступні п’ять років деякі з них змогли навіть читати, розпізнавати дрібні деталі чи бачити предмети на відстані. Завдяки такій ефективності лікування медики вже провели ще сім подібних операцій та планують зробити лікування доступнішим для ширшого кола дітей.

• Інший вид вродженої сліпоти, оптичну нейропатію Лебера, вже успішно лікують за допомогою генної терапії. І тепер науковці показали, що введення ліків лише в одне око покращує зір в обох.