Ген віком 20 мільйонів років допоможе боротися з подагрою

Генетики реконструювали ген, який зник у предків людей ще 20-29 мільйонів років тому, але може допомогти боротися з подагрою — запальною хворобою суглобів — у сучасних людей. Він сприяє синтезу ферменту, який розщеплює сечову кислоту, що і є причиною хвороби. Якщо генна терапія на його основі пройде випробування на тваринах, вона допоможе позбутися причини хвороби, а не лише зменшувати симптоми, як наявні ліки від подагри. Дослідження опублікували в журналі Scientific Reports.

Карикатурне зображення подагри з основним її симптомом — набряком і болем у суглобах великого пальця ноги. Джеймс Гілрей, 1799

Чому використали ген віком 20 мільйонів років?

Дослідники вивчали ген, який кодує синтез ферменту урикази, що була відповідальною за розщеплення сечової кислоти. Як вважають науковці, у давніх приматів цей ген перестав приносити еволюційну користь, адже заважав перетворенню цукрів з їжі в жири, які запасалися для періодів голодування. З того часу раціон людей змінився, зокрема в ньому зріс вміст азоту, який міститься у білках, при розпаді яких й утворюється сечова кислота. Тому науковці запропонували відновити людський ген, що кодує уриказу, на основі подібних генів в інших ссавців та еволюційних моделей його розвитку в приматів.

Отриманий таким чином ген ввели в культуру людських клітин печінки за допомогою технології генетичного редагування CRISPR. Порівняння з контрольними клітинами з незміненим геномом показало, що в цих клітинах вироблялася уриказа. Крім того, дослідження її внутрішньоклітинного розповсюдження вказало на те, що уриказа збиралася в органелах пероксисомах. Ці частини клітини відповідальні за детоксикацію шкідливих для клітин сполук, тож фермент розташувався у правильному місці. У майбутньому з його допомогою сподіваються лікувати не лише подагру, але й інші спричинені накопиченням сечової кислоти порушення — хвороби серця та камені в нирках.

• Це не перша спроба науковців відродити давні гени — раніше мишам вживили ген віком аж 700 мільйонів років. Він виник ще в одноклітинних організмів, а у тварин відповідальний за розвиток стовбурових клітин.