Японські дослідники виявили 16 генетичних мутацій, які наявні у більшості пацієнтів із аневризмою судини мозку — патологічним розширенням судини, яке загрожує раптовим розривом із небезпечним крововиливом у мозок. Майже у половини обстежених пацієнтів виявили шість із цих мутацій. Зважаючи на те, що вони пов'язані з одним сигнальним шляхом, націлення на нього може стати першим медикаментозним лікуванням аневризми. Дослідження опубліковане у журналі Science Translational Medicine.
Adobe Stock
Чому це важливо?
Дотепер немає однозначних відповідей на запитання, що спричиняє аневризму судини головного мозку. Відомо, що іноді вона може бути спадковою, але такі випадки складають лише до 10 відсотків. Між тим, дослідження вчених Науково-дослідного інституту RIKEN та їхніх японських колег свідчить, що низка неспадкових мутацій, які виникають у соматичних клітинах, пов'язані з більшістю інших випадків аневризми мозку. Вони проаналізували геном клітин аневризми та нормальних судин у 65 пацієнтів та з'ясували, що у 92 відсотках випадків клітини патологічної судини мали мутацію принаймні в одному з 16 визначених генів. Натомість у здорових судинах тих самих пацієнтів таких генетичних варіантів не відмічали.
Мутації у шести з 16 генів виявилися присутніми у 43 відсотків пацієнтів та пов'язаними з молекулярним сигнальним шляхом NF-κB. Мутація в одному з цих генів, PDGDRB, яка залучена до видозміни стінок судин, виявилася ключовою для розвитку захворювання, як показали наступні досліди на мишах. Але тестування на тваринах також свідчать, що використанням препарату, який блокує PDGDRB, можна запобігти патологічному розширенню судини. Наступні дослідження покажуть, чи може така терапія допомогти людям із аневризмою судини мозку спинити прогресування чи навіть вилікувати захворювання.