Секвенування котячого геному допомогло виявити в них ген карликовості

Американські дослідники розшифрували геном кішки, який став найякіснішою версією із усіх прочитаних котячих геномів до цього часу. Завдяки дослідженню вдалося, зокрема, виявити ген, мутантний варіант якого пов’язали з карликовістю. Це може допомогти у вивченні карликовості у людей, пишуть науковці у статті журналу PLOS Genetics.

Навіщо розшифровувати котячий геном?

Домашня кішка (Felis catus) хворіє багатьома такими хворобами, що притаманні і їхнім власникам, людям. Як і у випадку з людьми, генетичні дослідження можуть допомогти лікувати значну частину таких захворювань, а крім того вказати можливий шлях лікування людей. Наразі науковці вже виявили мутації, які відповідають за такі стани, як укорочений хвіст, скручені вуха та спадкова сліпота у бенгальських та перських котів. Ці знання стали у пригоді науковцям, які досліджували сліпоту в людей. Однак поки що інформації про геном котів є вкрай мало, тому американські науковці вирішили це змінити.

Що зробили науковці?

Вчені розшифрували геном кішки абіссинської кішки на ймення Кориця. Для цього вони використали технологію секвенування із утворенням у десять разів більшої кількості фрагментів, ніж це дозволяють попередні методики. Завдяки цьому точність розшифрування значно покращилася.

Після того, як геном Кориці прочитали, його порівняли із базою даних генів 54 котів, яка зібрана в рамках проєкту секвенування котячого геному “99 життів”. Його метою є пошук мутацій, який допоможе лікувати спадкові захворювання у котів.

Що нового дізналися?

Виявилося, що коти накопичують мутації схожим чином як це відбувається з людськими генами. Утім, котячий геном має приблизно на п’ять мільйонів більше однонуклеотидних варіантів, ніж геном людини. Це помітно більше, ніж взагалі в інших ссавців - собак, пацюків, коней та макак резус.

А ключовим відкриттям стало знаходження мутації, яка може відповідати за карликовість у котів. Мутантний структурний варіант виявили у гені UGDH, який раніше не пов'язували з карликовістю у жодного виду. Можливо, це допоможе пролити більше світла на розуміння цього стану у людей.