Медицина
Медицина

Кожного п'ятисотого чоловіка запідозрили у наявності зайвої статевої хромосоми

Європейські вчені проаналізували геном більш як 200 тисяч європейських чоловіків і з'ясували, що приблизно кожен п'ятисотий із них має одну зайву статеву хромосому. Більшість із них не знає про свій стан, який, утім, супроводжується вищим ризиком метаболічних, серцево-судинних та легеневих захворювань, пишуть автори у журналі Genetics in Medicine.

Хромосоми Х (зверху) та Y (знизу) на зображенні сканувального електронного мікроскопа. UC San Diego

Хромосоми Х (зверху) та Y (знизу) на зображенні сканувального електронного мікроскопа. UC San Diego

Як відомо, у людей біологічна стать визначається комбінацією двох статевих хромосом (Х та Y), отриманих по одну від матері та батька. Чоловіча стать зазвичай характеризується наявністю однієї Х-хромосоми та однієї Y-хромосоми, однак це не завжди так. Наприклад, у невеликого числа чоловіків буває додаткова статева хромосома, і вони не завжди в курсі про свою особливість. За попередніми оцінками, частота чоловіків із зайвою статевою хромосомою складає до 100 осіб на 100 000 населення, однак показник дещо недооцінений, показує нова робота науковців Кембридзького університету, Університету Ексетера, Медичного університету Берліна та Університету Гельсінкі.

Вчені використали дані масштабного дослідження UK Biobank про 207 067 європейських чоловіків, які надали зразки ДНК для вивчення та підходили за критеріями відбору для цієї роботи. Проаналізувавши їх, дослідники виявили 356 чоловіків із зайвою хромосомою: 213 мали набір ХХY, із яких 23 відсотки знали про свій стан, а ще 143 мали набір ХYY, із яких лише одна людина (0,7 відсотка) була усвідомлена про аномалію. Вчені порахували, що приблизно 1 із 500 чоловіків загальної популяції має третю статеву хромосому. Загалом ці чоловіки в дослідженні були трохи вищими й повнішими за інших, частіше були бездітними, не мали вищої освіти, курили й повідомляли про депресивні епізоди. Зокрема ті, хто мав зайву Х-хромосому, частіше повідомляли про пізнє статеве дозрівання й мали нижчий за середній рівень тестостерону, що пояснює більшу кількість серед них бездітних.

У чоловіків із аномальною кількістю хромосом також виявили вищі ризики захворювань, які лише частково пояснювалися більшою масою тіла та способом життя. Так, при досліджуваних станах ризик діабету другого типу приблизно втричі вищий, ніж у чоловіків з нормальним набором хромосом, тромбозу вен — у більш ніж 6 разів, легеневої емболії — у понад три рази, хронічного обструктивного захворювання легень — у більш як 4 рази. Поки що не зрозуміло, яким чином зайва статева хромосома спричиняє вищі ризики цих хвороб, але детальніше вивчення допоможе розібратися у цьому та з'ясувати доцільність проведення скринінгів на раннє виявлення стану. Водночас автори наголошують на обмеженнях своєї роботи, які вимагають додаткових досліджень, серед яких здоровіша за загальну популяцію вибірка учасників і зосередження лише на європейцях, що може відбиватися на репрезентативності результатів.