Сучасна медицина в найкращому її прояві має назву доказова — та, що спирається на науково доведену ефективність методів лікування. Цю ефективність мають підтвердити досліди та статистика. Під час прийняття рішень у доказовій медицині лікар спирається не лише на власний клінічний досвід, а й на інформацію, отриману з якісних досліджень. Такий підхід вимагає постійного навчання та уваги до нових даних, які з’являються повсякчас.
Історія доказової медицини почалась у 90-х роках минулого сторіччя — близько 30 років тому. Раніше лікарі приймали рішення спираючись на досвід авторитетів, власні спостереження та знання закономірностей розвитку хвороби. Багато з них роблять так досі.
У деяких країнах (наприклад, Китаї) навіть зараз поширена традиційна медицина. Це сукупність знань, навичок і практик, які склались історично та застосовуються незалежно від того, чи доведена їх ефективність.
Усі перелічені концепції описують медицину зараз або в минулому. Та як вона може змінитися у майбутньому? На це питання намагається відповісти персоналізована медицина.
Персоналізована медицина — це нова медична практика, у якій використовують генетичний профіль людини. Отримані дані дозволяють більш ефективно призначати ліки, обирати правильну терапію та запобігати захворюванню, перетворюючи медицину на індивідуальний підхід. Цим вона відрізняється від доказової, яка використовує узагальнені дані досліджень. У доказовій медицині ефективність препаратів або методів лікування перевіряють на великій вибірці — що більша вона, то краще для результату. Середній пацієнт з вибірки може відрізнятись від окремого, справжнього пацієнта. Відповідно може різнитись і вплив лікування.
Ідея персоналізованої медицини з’явилась у 90-х роках минулого сторіччя, коли був створений консорціум між кількома великими фармацевтичними компаніями та дослідницькими інститутами Великобританії й США. Компанії сподівалися створити ліки, які б діяли відповідно до молекулярних та генетичних особливостей організму людини.
1999 року у The Wall Street Journal вийшла невелика стаття «Нова ера персоналізованої медицини: цільові ліки для кожного унікального генетичного профілю». Саме так виник термін «персоналізована медицина» — а темою зацікавились інші дослідники.
Не зовсім. Персоналізована медицина означає, що лікування та профілактика захворювань розробляється індивідуально для кожної людини. Це старіший термін. Натомість у точній (precision) медицині визначають, які методи будуть ефективними для пацієнта на основі його генетичних факторів, впливу довкілля та способу життя.
Хоча точна медицина теж пропонує індивідуальний підхід, її методи терапії та ліки розробляються для груп людей, які мають спільні характеристики. В такому випадку за основу для досліджень беруть унікальну біохімічну та генетичну інформацію, що притаманна кожній окремій групі.
Спочатку пацієнт має пройти генетичний тест. Для цього в лабораторію відправляють зразок крові, слини чи шкіри. Зазвичай аналізують не всі гени, а один або кілька за призначенням лікаря. Можна секвенувати весь геном — однак це коштує набагато дорожче.
Далі отриману інформацію порівнюють із попередніми даними досліджень. Якщо пацієнт вже має симптоми хвороби, виявлені біомаркери — особливості у геномі — допоможуть більше про неї дізнатися та розробити правильну терапію. Лікар зуміє визначити, які препарати краще подіють на пацієнта, якого дозування та графіку приймання він потребує. Деякі ліки (наприклад, клопідогрель) навіть мають на етикетці інформацію про їхню неефективність для пацієнтів з певними варіаціями генів.
Якщо ж пацієнт здоровий, однак хворів хтось із його близьких родичів — генетичний тест дозволяє дізнатися, чи ризикує людина теж отримати цю хворобу в майбутньому, і дає шанс завчасно вжити заходів. Також генетичні тести роблять немовлятам, щоб розпізнати наявність генетичного захворювання до того, як виявляться його симптоми.
Хоча персоналізована медицина загалом спирається на генетичні дослідження, інші джерела інформації теж мають значення. Для індивідуальної терапії можуть знадобитися результати аналізів (наприклад, крові), радіологічні дослідження, дані з бездротових моніторів та інформація про спосіб життя пацієнта.
Здебільшого онкологічні. У цьому випадку є кілька способів застосувати персоналізовану медицину. Таргетна терапія дозволяє «націлити» ліки на специфічні гени та білки, через які пухлина виживає й росте. Наразі таргетна терапія доступна не для усіх видів раку, однак вчені щороку знаходять нові «цілі» та розробляють препарати, які вплинуть на них. Крім того — і це стосується не лише онкології — вивчають фармакогеноміку препаратів. Це особливості перетворення ліків у організмі, що залежать від певних генів. Якщо ліки перетворюються швидше, пацієнт потребуватиме більшої дози препарату. Якщо повільніше — меншої, бо завелика буде для нього токсична.
Ще один персоналізований підхід у лікуванні онкологічних захворювань — Т-клітинна імунотерапія. У пацієнта з крові беруть імунні Т-клітини та модифікують їх, щоб вони могли розпізнавати й атакувати пухлинні.
Персоналізований підхід застосовують і для деяких інших захворювань. Наприклад, він необхідний під час лікування малярії препаратом примахін. У людей з певними варіаціями генів він призводить до анемії, інших — лише лікує. Ще один приклад — препарат івакафтор, який призначають 4–5% пацієнтів із муковісцидозом. Людям з певними генетичними особливостями він дозволяє ефективніше виводити слиз та інший матеріал з легень.
Як у випадку з примахіном та ікавафтором, персоналізація дозволить розробляти ефективні та нешкідливі ліки для пацієнтів з певними мутаціями. Також люди зможуть отримувати правильне дозування препаратів.
Якщо людина схильна до певного захворювання, персоналізація порогових значень — показників, за яких треба починати лікування — допоможе раніше виявити проблему та попередити її. Також можна буде завчасно призначати ліки або обстеження для індивідуальної профілактики захворювань. Наприклад, вчені вже виявили, що приймання аспірину зменшує ризик розвитку колоректального раку в пацієнтів з певними мутаціями. Інше дослідження довело, що деякі пацієнти мають вищий ризик колоректального раку, а отже їм можна раніше призначати скринінг.
Нарешті «цифрова терапія» дозволить створювати додатки, які збирають інформацію про пацієнта та на основі його особливостей пропонують поради, навчання та підтримку. Перший такий додаток для лікування наркозалежності FDA схвалило 2017 року.
Може здатися, що персоналізованою медициною вже активно користуються — а якщо ні, то проводять дослідження й отримують позитивні результати. Однак на практиці її здобутки досі залишаються поза увагою у лікуванні більшості захворювань.
Доступність якісного медичного обслуговування та подальші дослідження. Для лікування захворювань, до яких вже існує персоналізований підхід, потрібен лікар з відповідним досвідом та лікарня з необхідними технічними можливостями. Також знадобиться можливість провести генетичний тест, дослідити тканинні біомаркери (наприклад, за допомогою аналізу крові) та зробити радіологічне дослідження. Для деяких пацієнтів потрібен збір інформації за допомогою бездротових пристроїв.
Щоб лікувати захворювання, до яких персоналізований підхід тільки розробляють або його ще не існує, потрібні генетичні дослідження та розробка специфічних ліків для пацієнтів з окремими мутаціями. Крім того, знадобиться розвиток технологій, які дозволять більш ефективно збирати інформацію про стан пацієнта й аналізувати її для розробки рекомендацій.