Восьмимісячне немовля в Ізраїлі стало першим пацієнтом, який отримав експериментальну генну терапію від рідкісної вродженої епілепсії. До початку лікування дитина страждала від судом, які не піддавалися терапії звичними протиепілептичними препаратами. Протягом місяця після застосування терапії в дитини не зафіксували проявів епілепсії, як і серйозних побічних ефектів. Про це повідомили в пресрелізі Єврейського університету в Єрусалимі.

Зображення того, як вірус доставив здорову копію гена для терапії вродженої епілепсії в нервові клітини немовляти. Згенеровано за допомогою штучного інтелекту фахівцями Hebrew University of Jerusalem

Як створили експериментальну терапію?

Науковці протягом довгого часу вивчали ген WWOX, спершу через його роль у розвитку раку, але потім виявилося, що він також є ключовим у здоровому розвитку мозку. Мутації в цьому гені призводять до вродженого синдрому, що супроводжується стійкою до ліків епілепсією, затримками в розвитку та високою смертністю в ранньому віці. У доклінічному дослідженні на мишах науковцям вдалося виправити цю мутацію, доставивши здорову копію гена за допомогою аденоасоційованого вірусу.

Дослідники об’єдналися з компанією Mahzi Therapeutics, яка надала безпечний для людей вірус і ДНК для генної терапії для першого пацієнта, а також посприяла отриманню дозволу на випробування. Учасником його стало немовля, у якого у віці шести місяців проявилися симптоми мутації WWOX. За допомогою вірусу здорову копію гена доставили просто в мозок немовляти. Поки що результати випробування не публікували в науковому журналі, адже потрібне триваліше спостереження за першим пацієнтом. Однак науковці вже працюють над тим, щоб отримати дозвіл на проведення більших досліджень нової терапії.

Від яких рідкісних хвороб уже лікували немовлят

🧬 Заміна єдиного нуклеотиду завдяки технології редагування основ врятувала немовля зі США від смертельної хвороби печінки.

🤰 Перші шість дітей, яким полікували розщеплення хребта стовбуровими клітинами ще в утробі, народилися здоровими.

🫀 А хорватські хірурги виправили патологію розщеплення черевної стінки, повернувши серце в грудну клітину немовляти.

❤️‍🩹 У США 19 дітей зі вродженими вадами серця отримали пересадку фрагментів донорських сердець із клапанами.