Генетичні відмінності в людей з розладами аутистичного спектра виявилися на 11 відсотків відповідальними за те, що деяким людям їх діагностують у старшому віці. Крім пізнього діагностування розладу, такі гени виявилися ще й пов’язаними з вищим ризиком появи супутніх психічних розладів, таких як тривожність або депресія. Розуміння генетичних відмінностей між різними формами розладів аутистичного спектра допоможе краще та раніше їх діагностувати, надаючи людям із ними відповідну підтримку. Дослідження опублікували в журналі Nature.
Які генетичні відмінності впливали на вік діагностування аутизму?
Науковцям уже було відомо, що приблизно 10-20 відсотків випадків розладів аутистичного спектра (РАС) пов’язані зі значними відмінностями в геномі, такими як хромосомні аномалії чи рідкісні мутації. Інші ж випадки пов’язують із полігенним ризиком, тобто розвитком РАС унаслідок помірного впливу багатьох різних генів. На цих генах і зосередилися науковці, порівнюючи геноми людей з розладами аутистичного спектра й супутніми розладами, які діагностували в різному віці.
Як виявилося, пов’язані з РАС гени можна було розділити на два різних полігенних профілі, які були схожими між собою лише на 38 відсотків. Люди, які мали перший профіль, зазвичай отримували діагноз у більш ранньому віці, а прояви РАС у них залишалися стабільними протягом усього життя. У людей, які мали другий профіль, прояви РАС зазвичай посилювалися протягом підліткового віку, а пізніше також супроводжувалися іншими розладами, такими як депресія.
Науковці зауважили, що такі відмінності в генетичних профілях більше нагадують відмінності між різними розладами, ніж у межах одного. Вони можуть лежати в основі того, чому дівчатам РАС діагностують пізніше, ніж хлопцям. Однак дослідники вказують на те, що супутні розлади можуть як ускладнювати діагностику РАС, як розлад дефіциту уваги з гіперактивністю, так і робити РАС більш помітними у ранньому віці, як порушення інтелектуального розвитку.
Як діагностують розлади аутистичного спектра
🧠 Дослідники виявили відмінності в мозку дівчаток і хлопчиків з розладами аутистичного спектра — у дівчат швидше відбувалися процеси організації нервової тканини.
🎮 Відрізнити розлади аутистичного спектра від схожого за проявами розладу дефіциту уваги з гіперактивністю в дітей допомогла хвилинна комп’ютерна гра.
💊 А ліки від епілепсії змогли заблокувати в мишей відповідальну за розлади аутистичного спектра ділянку мозку та позбавити тварин проявів цих розладів.